프라더 윌리 증후군 원인, 각인, 증상, 수명, 유전, 진단에 대해 알아봅시다

목차

프라더 윌리 증후군 원인

프라더 윌리 증후군 증상

프라더 윌리 증후군 진단 및 평가

프라더 윌리 증후군 치료

 

프라더 윌리 증후군의 원인, 증상, 진단에 대해 알아보는 시간을 가짐으로써 많이 궁금해하시는 각인, 수면, 유전에 대해서 알려드리겠습니다.

 

 

1. 프라더 윌리 증후군 원인

프라더 윌리 증후군은 15번째 염색체에 문제가 발생하여 생기는 증후군입니다. 확실한 원인은 밝혀지지 않았지만 발현되는 증상들을 보면 시상하부(hypothalamus)의 기능장애로 설명되고 있습니다. 

 

프라더 윌리 증후군 환아의 염색체를 검사해 보면 약 75% 정도에서 15번째 염색체 결손을 보이고, 일부 환아에서 15번 염색체를 부모로부터 골고루 받지 못해 엄마로부터 받는 경우도 있고(maternal disomy), 다른 종류의 돌연변이가 보이는 경우도 있습니다. 또는 아빠로부터 15번째 염색체를 물려받았지만 제대로 기능을 하지 못하여 발생하는 경우도 있습니다. 

 

프라더 윌리 증후군의 원인

 

2. 프라더 윌리 증후군 증상

태어나기 전에 태아시기부터 태동이 감소될 수 있고, 저체중으로 태어나고 근육의 긴장성이 감소하여 축 늘어져 있을 수 있습니다. 그리고 머리를 가누는 능력과 젖 빠는 능력, 기는 능력이 정상아동보다 떨어져서 수유가 어려운 경우가 발생합니다.

울음소리가 약하고 잘 울지 않고 손과 발이 작은 말단왜소증, 아몬드 모양의 눈, 좁은 이마, 얇은 윗입술, 사시, 작은턱, 성기의 이상 들이 나타납니다.

 

• 남자아이: 고환이 음낭속으로 내려와 있지 않은 잠복고환, 크기가 작음
• 여자아이: 소음순과 음핵이 작음

영아기에도 근육의 긴장성이 낮아 젖병을 발기 힘들어하고, 1세 이전 까지는 잘 먹으려 하지 않습니다. 이로 인해 체중이 늘지 않아 성장부진이 발생하고 구강운동기술, 언어발달에 영향을 주어 발음장애, 언어표현 지연이 발생합니다. 이러한 근력저하는 12개월 이전에 대부분 회복되어 활동성은 증가하나 정상 아동에 비해 발달은 지연됩니다. 

 

아동기에 들어서면서 식욕이 증가해 많은 양의 음식을 먹고 음식에 대해 끊임없이 갈망하게 되면서 음식을 훔치고 숨기는 행동을 보이게 됩니다. 2세 즈음부터는 욕구불만과 관련된 행동장애를 보이는데 강박적으로 자신의 피부를 뜯거나 상처를 만들기도 합니다. 일부는 말과 행동에 공격성을 보이기도 하는데 할퀴기, 찌르기, 혹은 물건을 훔치거나 거짓말을 하는 행동을 보이는 경우가 있습니다. 또한 정당한 이유 없이 감정을 분출하는 경우도 있습니다.

 

대부분의 아동들은 이 아동기에 지능저하를 보입니다. IQ 20-105 범위로 다양한다. 약 40% 정도는 정상에 가까운 지능을 보이기도 하지만 IQ와는 상관없이 여러 측면에서 학습장애를 보이고 학습에 대한 의욕도 떨어지는 편입니다. 

 

일반적으로 읽기능력, 언어를 받아들이는 능력, 장기기억은 정상이거나 이보다 더 높은 편이지만 집중력, 추상적 사고능력, 단기기억력은 정상아동에 비해 떨어집니다. 행동장애와 학습능력 저하, 분노발작은 10대에 주로 나타나는 증상입니다.

 

성인기에는 비만과 관련하여 수면장애, 수면 무호흡이 나타나고 아동기에 나타났던 문제들이 성인기에도 계속 나타날 수 있습니다.

 

시상하부의 기능부전으로 인해서 골다공증이 발생하고 성선자극호르몬이 정상적으로 분비가 되지 않아 음경이 작은 음경왜소증(micropenis), 잠복고환 등의 증상들이 나타납니다. 그리고 남녀 모두 사춘기가 늦게 오거나 오지 않을 수고 있고 불임인 경우도 있습니다. 사춘기에 급성장이 없어 키가 작고, 뼈의 성숙이 지연됩니다.

 

3. 프라더 윌리 증후군 진단 및 평가

산모가 프라더 윌리 증후군 아동을 낳았을 때 다음 임신 시 프라더 윌리 증후군 아동이 태어날 확률은 1/1000 이하로 융모막검사를 통해서 염색체 이상을 발견할 수 있습니다.

 

3-1) 분자유전학 검사

분자유전학 검사는 프라더 윌리 증후근을 진단하는데 99% 이상의 정확한 진단이 가능합니다.

 

3-2) 세포유전학 검사

15번째 염색체 긴팔의 부분결손(partial deletion)이 보이기 때문에 염색체 검사를 통해 15번째 염색체의 긴팔 부분인 "15q11q13"의 미세 결손을 확인할 수 있습니다. 이 진단율은 70% 이상입니다. 분자유전학 검사보다 이용하기 쉽기 때문에 프라더 윌리 증후군을 진단하는 데에 첫 번째로 사용되고 있습니다.

 

☞프라더 윌리 증후순의 진단기준

진단방법

• 주 진단 기준(1점), 부 진단기준(0.5점)
• A. 3세 이하: 5점 이상인 경우(4점이 주 진단 기준이어야 한다)
• B. 3세 이상: 8점 이상인 경우(5점 혹은 그 이상이 주 진단 기준이어야 한다)

주 진단기준

1.  신생아와 영아기 대 우유를 잘 빨지 못하는 중심성 근무력증이 있다가 연령 증가에 따라 점차 나아진다
2. 특수한 수유기술이 필요할 정도로 수유장애가 영아기에 보이고 체중이 잘 늘지 않고 정상적인 발달이 되지 않는다
3. 만 12개월부터 만 6세까지 표준 성장곡선에 비교했을 때 과다체중 증가가 급격하게 일어난다. 치료를 하지 않았을 때 중심성 비만이 있다.
4. 영아기 때 머리가 긴 편이며 얼굴이 좁고 양쪽이마 간격이 좁으며 아몬드 무양의 눈, 윗입술이 얇고 입이 작으며, 입술의 양옆이 내려오는 얼굴 특징이 있다(3가지 이상).
5. 성기 미발달: 남아: 고환의 발육장애, 잠복고환, 음경과 고환이 작다 / 여아: 소음순과 음핵이 없거나 미발달 양상을 보인다/ 16세 이상에서 특별한 치료가 없는 경우 고환의 성숙이 늦어지거나 불완전하다: 남자: 고환이 작고 수염과 체모가 적으며 목소리의 변호가 적다/ 여자: 무월경 도는 16세 이상에서 불규칙한 월경양상
6. 6세 이전에 전체적인 발달지연이 보이고, 아동기 후반에서는 경증에서 중증도의 지적장애 또는 학습장애를 보임
7. 식욕이 좋고, 먹을 것을 찾아다니며 음식에 집착을 보임
8. 모계 이염색체(maternal disomy)를 포함한, 프라더 윌리 염색체 부위에서 세포학적/분자유전학적 이상을 보이거나 15q11-13의 결손을 보임

부 진단기준

1. 태동의 감소 또는 영아기에 기면상태 혹은 울음소리가 약하다가 연령이 증가하면서 향상되는 양상을 보임
2. 떼쓰기, 강박적이고 충동적 행동, 공격적 행동과 같은 행동문제 즉, 논쟁을 좋아하고 반대하기를 좋아하며 완고하고 조작적이며 소유적인 행동양상을 보임. 이상하게 오래 행동하고 도벽이 있고 거짓말을 자주 한다(5가지 증상 이상)
3. 수면장애 혹은 수면 시 무호흡이 보임
4. 성장호르몬 치료가 없으면 15세 까지는 유전적 이유로 키가 작은 것이 특징
5. 피부가 하얗다- 피부와 머리카락이 다른 가족들에 비해서 밝은 편임
6. 손과 발이 키에 비해 작다
7. 팔의 자뼈 쪽 선이 직선이며 손이 좁다
8. 눈은 내사위나 근시 등의 이상이 있다
9. 침이 진하고 끈적하며 입가에 침이 말라있다
10. 발음장애가 있다
11. 피부를 뜯는 습관이 있다

지지적 진단기준

1. 고통을 잘 참는다
2. 구토가 줄어든다
3. 영아기에 체온이 불안정하거나 아동기 후반과 어른이 되면 온도 감지능력이 변한다
4. 척추뒤굽음증 또는 척추측만증
5. 부신피질기능장애
6. 골다공증
7. 퍼즐을 이상한 기술로 맞춤
8. 신경근육검사 시 정상소견을 보임

 

4. 프라더 윌리 증후군 치료

특별한 치료법은 존재하지 않습니다. 다만 일찍 진단해서 조기에 발견할수록 예후가 좋습니다. 12개월 이전 영아 시기에는 심한 저긴장증으로 호흡기 감염, 호흡곤란, 세균감염 등에 의해 입원치료가 필요하고 근육의 저긴장증으로 인해서 발생한 근육의 약화와 기능을 향상시키기 위해서 물리치료가 필요합니다.

 

여러 분야의 임상전문가를 통해서 통합적인 치료방법으로 조기 진단하고, 유전상담을 통해 적절한 정보를 제공받아 증상 완화와 비만으로 인한 합병증을 예방할 수 있습니다. 통증에 민감하지 않기 때문에 작은 통증을 호소하면 방관하지 말고 주의를 기울여 주어야 합니다.

 

 

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