엔젤만 증후군(Angelman syndrome) 원인, 증상, 지능, 특징, 수명, 치료에 대해 알아보기

목차

• 엔젤만 증후군 원인
• 엔젤만 증후군 증상- 특징, 지능, 수명
• 엔젤만 증후군 진단 및 평가
• 엔젤만 증후군 치료

우리나라에도 한때 엔젤만 증후군을 앓고 있는 아동이 화제가 되었었던 만큼, 관심을 가지게 된 지는 10년이 되지 않았습니다. 엔젤만 증후군이 무엇인지 원인, 증상, 지능, 특징, 수명, 진단 및 평가, 치료에 대해 알아보겠습니다.

 

 

 

 

1. 엔젤만 증후군 원인

엔젤만 증후군은 엄마로부터 유래한 15번 염색체의 결손으로 발생한다고 알려져 있습니다. 그러나 5가지 원인에 의해 발생하는 것으로 밝혀졌습니다.

1. 엄마로부터 유래한 15번 염색체의 긴팔 근위부인 15q11q13의 미세한 결손이 원인인 경우로 70-75% 정도 해당됩니다.
2. 아빠에게서만 받은 단친성 2 염색체(uniparental disomy, UPD) 의해 발생하며 2-3% 정도 해당됩니다.
3. 15번 염색체 긴팔 근위부의 각인 과정에서 돌연변이로 인해 발생하며 이는 3-5% 정도 해당됩니다.
4. 15q11q13에 존재하고 있는 UBE3A 유전자 돌연변이가 원일이 될 가능성이 높고 재발률도 높습니다. 이는 5-10% 정도 해당됩니다.
5. 나머지 10% 미만은 증상이 있음에도 불구하고 유전자검사에서 문제를 확인할 수 없습니다.

 

엔젤만 증후군 핵형

 

 

엔젤만 증후군 유전자 기전

 

 

2. 엔젤만 증후군 증상

신생아기와 유아기에는 증상이 잘 나타나지 않습니다. 발육은 정상아동과 비슷하고 증상이 가장 많이 나타나는 나이는 3-7세 사이입니다.

 

주요 증상은 편평한 뒤통수, 튀어나온 턱, 넓은 간격의 치아, 작은 머리, 비정상적으로 큰 입, 발달지연, 간질, 과도하게 웃으며 빈번히 혀가 보임 등으로 다양합니다.

 

☞ 엔젤만 증후군 특징에 대한 평가기준

 

반드시 일어나는 증상 (100%)

• 발달지연, 기능적으로 중증에 해당
• 언어장애, 단어를 조금 사용하거나 전혀 사용하지 않음(언어 소통보다는 비언어적 소통능력이 더 좋음)
• 6-12개월에 발달지연 평가
• 운동과 균형능력 이상, 보통 실조성 보행이나 사지 떨림운동이 나타남
• 특이한 행동: 자주 미소를 짓거나 웃음을 터트림, 겉보기엔 기쁜 것처럼 보임, 때때로 손을 날개짓하듯 하는 움직임, 금방 흥분하는 성격, 짧은 주의 집중력, 과도한 운동성 행동

자주보이는 증상 (80%)

• 2세까지 머리크기 증가가 지연되거나 불균형하게 나타나는 소두증(절대적 또는 상대적)
• 보통 3세 이전에 경련 발생
• 비정상적 뇌파: 큰 진폭의 느린-극파 파동의 특진적인 패턴

3살 엔젤만 증후군 아동의 비정상적인 뇌파: 전두엽 전반에서 전형적 최대치 3상성 델타파형이 나타남

 

 

간혹 보이는 증상 (20-80%)

• 사시
• 혀 내밀기-빨기와 삼킴 장애
• 영아기 섭십장애
• 턱 돌출
• 간격이 넓은 치아, 넓은 입
• 침을 자주 흘림, 혀 내밀기
• 과도한 구강운동, 과도한 씹기
• 안구와 피부의 저색소증
• 힘줄반사 항진
• 팔을 들어 올려 구부린 채 걸음
• 열에 대한 과민성
• 수면장애
• 물을 좋아함

 

3. 엔젤만 증후군 진단 및 평가

3-1) 염색체 검사

고해상도 염색체 분석을 통해 다른 염색체들도 문제가 없는지 확인해야 합니다.

 

3-2) 형광동소보합법

분자표지를 이용해서 15번 염색체의 결손을 알아냅니다. 염색체에 지겁 표지한 후, 표지에 특수한 염색을 해서 현미경을 통해 검사하며 정확도가 매우 좋은 편입니다. 15번 염색체를 충분히 검사해서 구조적 문제를 명확히 확인해야 합니다. 염색체 검사와 동시에 진행하는 것이 보통입니다.

 

3-3) 분자유전학적 검사

약 80%의 엔젤만 증후군 아동에게서 DNA메틸화가 확인됩니다. 만약에 DNA 메틸화 분석이 정상이면 UBE3A 유전자에 대한 추가적인 유전자 검사를 해야 문제소견을 검출할 수 있습니다.

 

4. 엔젤만 증후군 치료

치료에 필요한 전문가는 신경과 전문의, 정형외과 전문의, 안과 전문의, 소아정신건강의학과 전문의, 물리치료사, 영양사, 특수교육 교사들로부터 협진이 이루어져야 합니다.

 

• 신생아 시기의 섭식장애는 특수한 젖꼭지가 필요하고, 위식도역류에 대한 치료가 필요합니다.
• 경련을 치료하기 위해 항경련제(antiepiletic drugs AEDs)를 사용합니다. 만약 항경련제가 듣지 않아 제어할 수 없는 경련이라면 케톤체 유발식(ketogenid diet)이 도움이 됩니다.
• 사시는 수술로 교정합니다. 관절의 아탈구(부분이탈)나, 발목의 엎침, 굳은 아킬레스건과 같은 정형외과적 문제는 보조기나 깔창 그리고 수술로 개선될 수 있고 척추측만증은 보조기를 착용해야 합니다.
• 척추측만증을 예방하고, 제대로 걷지 못하거나 아예 걷지 못하는 아동들을 위해 물리치료를 시행합니다.
• 구강운동 조절을 개선하기 위해 작업치료가 진행돼야 합니다.
• 의사소통을 개선하기 위해서 언어치료가 진행되나 이는 비언어적 방법에 초점을 맞춰야 합니다. 빠른 시기부터 그림카드나 의사소통판을 이용하여 의사소통을 증진시킵니다.
• 과도한 운동성 행동을 가진 아동들은 학교에서 편의를 제공받을 수 있도록 하며 특수교육을 통해 교육받아야 합니다.

 

 

프라더 윌리 증후군 원인, 각인, 증상, 수명, 유전, 진단에 대해 알아봅시다