자폐스펙트럼 장애 원인, 특징, 증상, 진단 기준에 대해 알려드립니다

목차

• 자폐스펙트럼 장애 원인
• 자폐스펙트럼 장애 특징과 증상, 종류
• 자폐스펙트럼 장애 진단 기준

 
요즘 자폐스펙트럼 장애의 진단기준이 달라짐에 따라 아이를 키우고 있는 초보엄마와 아빠들의 최대 관심사는 우리 아이가 자폐스펙트럼 장애인지 아닌지를 확인하는 것입니다. 이 글을 통해 자폐스펙트럼 장애의 원인, 특징, 증상, 종류, 진단기준에 대해 알아보겠습니다.
 
 

 
 

1. 자폐스펙트럼 장애 원인

자폐스펙트럼 장애의 원인은 선천적이 22.3%, 후천적 10.1%, 출산 시 4.2%, 그리고 원인불명이 63.4%로 가장 많은 비율이 원인불명입니다.
부모의 애정결핍, 양육태도, 자극 부족, 환경오염, 소화기 이상, 백신 등의 여러 요인들로 인해 발병한다고 생각되었으나 현재는 뇌 기능의 생물학적 이상으로 결론짓고 있습니다. 그러나 아직 구체적으로 뇌의 어느 영역에 문제인지는 여러 가지 가설들이 검증되고 잇는 실정이어서 명확하게 밝혀지지는 않고 있습니다.
 

출처: 보건복지부, 한국보건사회 연구원 장애인 실태조사

 
 
 
 

자폐스펙트럼 장애

 
 
 
 

2. 자폐스펙트럼 장애 특징과 증상, 종류

가장 흔히 나타나는 증상은 언어발달의 지연입니다. 사람을 쳐다보거나 눈을 마주치지 않은 채 하회적 결핍 또는 특이한 사회적 상호작용, 글자를 알고 있지만 본인의 이름을 불렀을 때 반응하지 않는 특이한 의사소통 방식, 장난감은 손에 들고 다니지만 가지고 놀지는 않는 이상한 놀이 형태가 동반됩니다. 
 
청력의 소실을 의심해 볼 수 있지만 보통의 경우 배제됩니다. 생후 2년 동안 이상하고 반복적인 행동, 전형적인 놀이 행동이 없어지는 것이 더욱 분명해집니다.
 
일반적인 발달을 보이는 아동들이 같은 비디오를 여러 번 반복해서 보기, 같은 음식을 먹는 것을 좋아하고 강하게 반복하면서 즐기기 때문에 학령기 전 아동에서는 자폐 스펙트럼 장애 특성과 비슷한 제한적이면서 반복적인 행동을 구별하는 것은 어렵습니다.
 

◆ 전반성 발달장애의 정의와 하위 유형

▷ 전반성 발달장애의 정의

전반성 발달장애(pervasive developmental disorders, PDD)는 비정상적이거나 지체된 의사소통, 비전형적인 사회관계, 반복적이고 정형화된 행동을 보이는 발달과 관련된 질환입니다. DSM-4에서는 자폐성 장애, 레트장애, 비전형성 전반적 발달장애, 아스퍼거장애, 아동기 붕괴성 장애가 있습니다.
 
 

▷ 전반성 발달장애의 하위 유형
- 레트장애(Rett's disorder)

레트장애는 여자아이에게서만 나타납니다. 생후 일정 기간 동안에는 일반적인 발달을 보이지만 그 기간이 지나면 퇴행, 습득한 기술이 상실되고, 지적장애를 보이게 됩니다.
 
DSM-4에서 5-48개월 사이에 머리둘레의 성장 속도가 더디고 생후 5-30개월 사이에는 이전에 습득한 기술들을 잃어버리면서 손을 비트는 행동을 반복하는 상동적인 손의 움직임을 하게 됩니다. 걷는 것이 심각하게 어렵고 어릴 때만 일시적으로 자폐스펙트럼 장애 증상을 보이기 때문에 신경계 질환으로 보아야 합니다. 그래서 DSM-5에서는 진단명이 제외되었습니다.
 

- 아동기 붕괴성 장애(childhood disintegrative disorder)

아동기 붕괴성 장애는 최소 생후 24개월 동안 전형적인 발달이 이루어진 다음에 기존에 습득한 여러 기능들이 현저하게 퇴행이 나타나는 것이 특징입니다. 일반적으로 지적장애를 동반하고, 비특이적인 신경학적 증상과 징후를 보이기도 합니다. 대부분 3-4세 사이에 발병하거나 그 이후에 갑자기 발병할 수 있습니다. 그러나 10세 이전에 발병하는 경우에 한해서만 진단될 수 있습니다.
 
대부분 평생 동안 지속되고 남자아이에서 많이 나타납니다. 전반성 발달장애 중에서도 가장 낮은 수준의 기능을 나타내고 성인이 되어서는 시설에 위탁되는 비율이 높습니다.
 

-아스퍼거 증후군(Asperger's syndrome)

아스퍼거 증후군은 사회적 대인관계에 문제가 있으며, 행동, 관심분야, 활동분야가 한정되어 있기 때문에 같은 양상을 반복하는 상동행동을 보이는 질환입니다. 그래서 사회적으로나 직업적으로 어려움을 겪게 됩니다.
 
두드러진 언어발달 지연은 나타나지 않지만, 정상적인 언어발달을 보여도 우회적이거나(돌려 말하는) 현학적인 언어(학식 있게)를 사용하는 경향이 있어 의사소통의 실용성이 떨어집니다.
 
석학 혹은 학자라는 의미의 서번트(savant)와 하나의 공통된 질환, 장애 등으로 이루어지는 증상인 서번트 증후군은 자폐스펙트럼 장애나 지적장애를 지닌 아동들이 특정 분야에서 천재적인 재능을 보이는 현상을 의미합니다. 아스퍼거 증후군 아동들은 수학적인 능력, 계산, 미술, 음악, 기계/공간적인 재능, 날짜계산 등의 재능에 매우 뛰어나지만 그 특정 분야를 제외한 다른 분야에서는 기능이 현저하게 떨어집니다.
 
원인은 명확하지 않지만, 왼쪽 뇌의 손상에 의해 상대적으로 손상받지 않은 오른쪽 뇌가 발달한다는 보상기전을 원인으로 보기도 합니다. 발달지연 중 하나인 자폐스펙트럼 장애는 각각의 영역의 발달에 불균형을 보일 수 있기 때문에 특정분야에서 뛰어난 재능을 보일 가능성이 높은 건 사실입니다. 그러나 전체 자폐스펙트럼 장애를 가진 아동과 서인 중에 약 10% 정도가 특정분야에서 일반 사람들보다 재능을 보일 수 있고, 서번트 증후군을 보이는 수치는 전체의 1%에 불과합니다.
 

-비전형성 전반적 발달장애

사회적인 상호작용의 결함이 나타나고 의사송통이 어렵거나 상동행동을 보이지만, 그 정도와 증상이 다은 자폐성 장애, 아동기 붕괴성 장애, 아스퍼거 장애, 레트 장애와 같은 전반성 발달장애의 진단기준을 충족하지 못한 경우를 말합니다.
자폐 증상이 늦은 나이에 출현, 역치하 증상 또는 비전형적인 증상 도는 이 세 가지에 모두 맞지 않는 비전형적 자폐증도 포함됩니다.
 

◆ 자폐성향과 유사자폐의 정의

- 자폐성향

자폐성향이라고 해서 자폐스펙트럼 장애까지는 보이지 않다고 생각하여 부모로서 그나마 안심하는 경향이 있습니다. 진단적으로 매우 모호하기 때문입니다. 아동이 진짜 자폐스펙트럼 장애가 아니더라도 일시적 자폐성향을 보이는 경우가 있기 때문에 정확한 진단에 도움이 되지 않기 때문입니다.
 
실제로 미국에서는 자폐성향이 있다 또는  자폐적이다라는 표현은 자폐스펙트럼 장애일 경우에만 사용되고 있습니다.
 

- 유사 자폐

반응성 애착장애(reactive attachment disorder)와 같은 뜻입니다. 유사 자폐는 진짜 자폐스펙트럼은 아닌데 자폐와 유사하다는 의미입니다. 이것은 우리나라에서 근거 없이 명칭 되는 표현입니다. 최근에 자폐스펙트럼에 대한 이슈가 많아지면서 이는 잘못된 표현임을 사람들이 인지하고 전혀 사용하고 있지 않습니다.  english term 또한 없습니다.
 
반응성 애착 장애는 아동이 극도로 열악한 환경에서 양육되어 눈 마주침이 어렵고, 이름을 불러도 반응이 없고, 혼자서만 놀려고 하는 등의 자폐스펙트럼 장애와 유사한 행동적 특징을 보이지만 자폐스펙트럼 장애와는 다르게 심한 의사소통 장애, 상동행동은 거의 보이지 않습니다. 그리고 사회성 발달능력이 존재하기 때문에 좋은 환경이 주어지면 일반적으로 발달할 가능성이 높습니다.
 

3. 자폐스펙트럼 장애 진단

자폐스펙트럼 장애는 사회적 의사소통과 상호작용이 지속적·제한적이고 반복된 행동, 관심 혹은 활동 패턴과 같은 두 가지 주요 증상을 보입니다.
DSM-5의 기준에 따라 자폐스펙트럼 장애로 진단하기 위해서는 A-진단 기준 3개 항목 모두 그리고 B-진단 기준 4개의 항목 중 2개 이상을 충족해야 하고 발달초기에 이러한 증상들이 나타나야 합니다. 또한 DSM-5 진단 기준에서 두 가지 주요 증상별로 심각한 정도의 단계를 명시하고 있어 지적손상, 언어 손상의 동반 여부도 명시하도록 되어 있습니다. 만약 유전적 또는 의학적 요소나 환경적 요인과 연관된 신경발달적, 행동장애 또는 정신적 장애와 연관된 경우에는 이러한 조건, 장애, 요인들을 명시해야 합니다.
 

▶ DSM-5 자폐스펙트럼 장애 진단기준

진단 기준	세부설명
A	다양한 분야에 걸쳐 현재 또는 과거력성 사회적 의사소통 및 사회적 상호작용의 지속적인 결함이 나타난다
	1. 사회적-감정적 상호성의 결함(예: 비정상적인 사회적 접근과 정상적인 대화의 실패, 흥미나 감정 공유의 감소, 사회적 상호작용의 시작 및 반응 실패)
	2. 사회적 상호작용을 위한 비언어적인 의사소통 행동의 견함(예: 언어적, 비언어적 의사소통의 불완전한 통합, 비정상적인 눈 맞춤과 몸짓 언어, 몸짓의 이해와 사용의 결함, 얼굴 표정과 비언어적 의사소통의 전반적 결핍)
	3. 관계 발전, 유지 및 관계에 대한 이해의 결함(예: 다양한 사회적 상황에 적합한 적응적 행동의 어려움, 상상놀이를 공유하거나 친구 사귀기가 어려움, 동료들에 대한 관심 결여)
B	현재 또는 과거력상 제한적이로 반복적인 행동이나 흥미, 활동이 다음 항목들 가운데 적어도 2가지 이상 나타난다
	1. 상동증적이거나 반복적인 운동성 동작, 물건 사용 또는 말하기(예: 단순 운동 상동증, 장난감 정렬하기 또는 물체 튕기기, 반향어, 특이한 문구 사용)
	2. 동일성에 대한 고집, 일상적인 것에 대한 융통성 없는 집착 또는 의례적인 언어나 비언어적 행동 양상(예: 작은 변화에 대한 극심한 고통 변화의 어려운, 완고한 사고방식, 의례적인 인사, 같은 길로만 다니기, 매일 같은 음식 먹기)
	3. 강도나 초점에 있어서 비정상적으로 극도로 제한되고 고정된 흥미(예: 특이한 물체에 대한 강한 애착 또는 집착, 과도하게 국한되거나 고집스러운 흥미)
	4. 감각정보에 대한 과잉 또는 과소반응 또는 환경의 감각 영역에 대한 특이한 괌심(예: 통증/온동에 대한 명백한 무관심, 특정 소리나 감촉에 대한 부정적 반응, 과도한 냄새 맡기 또는 물체 만지기, 빛이나 움직임에 대한 시각적 매료)
C	증상은 반드시 초기 발달 시기부터 나타나야 한다(그러나 사회적 요구가 개인의 제한된 능력을 넘어서기 전까지는 증상이 완전히 나타나지 않을 수 있고, 나중에는 학습된 전략에 의해 증상이 감춰질 수 있다)
D	이러한 증상은 사회적, 직업적 또는 다른 중요한 현재의 기능 영역에서 임상적으로 뚜렷한 손상을 초래한다
E	이러한 장애는 지적발달장애 또는 전반적 발달지연으로 더 잘 설명되지 않는다. 지적장애와 자폐스펙트럼 장애는 자주 동반된다. 자폐스펙트럼 장애와 지적장애를 함께 진단하기 위해서는 사회적 의사소통이 전반적인 발달 수준에 기대되는 것보다 저하되어야 한다.
주의점	DSM-4의 진단기준 상 자폐성 장애, 아스퍼거 장애 또는 달리 분류되지 않는 전반성 발달장애로 진단된 경우에는 자폐스펙트럼 장애의 진단이 내려져야 한다. 사회적 의사소통에 뚜렷한 결함이 있으나 자폐스펙트럼 장애의 다른 진단 항목을 만족하지 않는 경우에는 사회적(실용적) 의사소통장애로 평가해야 한다

 
 
 

▶ 자폐스펙트럼 장애의 심각도 수준

심각도 수준	사회적 의사소통	제한적이고 반복된 행동
3단계 상당히 많은 지원을 필요로 하는 수준	언어적-비언어적 사회적 의사소통 기술에 심각한 결함이 있고, 이로 인해 신각한 기능상의 손상이 야기된다. 사회적 상호작용을 맻는 데 극도로 제한적이며, 사회적 접근에 최소한의 반응을 보인다. 예를들어, 이해할 수 있는 말이 극소수의 단어뿐인 사람으로서, 좀처럼 상호작용을 시작하지 않으며, 만일 상호작용을 하더라도 오직 필요를 충족하기 위해 이상한 방식으로 접근을 하며, 매우 직접적인 사회적 접근에만 반응한다.	융통성 없는 행동, 변화에 대처하는데 극심한 어려움, 다른 제한적이고 반복적인 행동이 모든 분야에서 기능을 하는데 뚜렷한 방해를 한다. 집중 또는 행동 변화에 극심한 고통과 어려움이 있다.
2단계  많은 지원을 필요로 하는 수준	언어적-비언어적 사회적 의사소통 기술의 뚜렷한 결함, 지원을 해도 명백한 사회적 곤상이 있으며, 사회적 접근에 대해 감소된 혹은 비정상적인 반응을 보인다. 예를들어, 단순한 문장 정도만 말할 수 있는 사람으로서, 상호작용이 편협한 특정 관심사에만 제한되어 있고, 기이한 비언어적 의사소통이 뚜렷하게 나타난다.	융통성 없는 행동, 변화에 대처하는데 극심한 어려움, 다른 데한적이고 반복덕인 행동이 우연히 관찰한 사람도 알 수 있을 정도로 자주 나타나며, 다양한 분야의 기능을 방해한다. 집중 또는 행동 변화에 고통과 어려움이 있다.
1단계 지원이 필요한 수준	지원이 없을 때에는 사회적 의사소통의 결함이 분면한 손상을 야기한다. 사회적 상호작용을 시작하는데 어려움이 있으며, 사회적 접근에 대한 비전형적인 반응이나 성공적이지 않는 반응을 보인다. 하뢰적 상호작용에 대한 흥미가 감소된 것처럼 보일 수 있다. 예를들어, 완전한 문장을 말할 수 잇는 사람으로서 의사소통에 참여하지만, 다른 사람들과 대화를 주고 받는 데에는 실패할 수 있으며, 친구를 만들기 위한 시도는 괴상하고 대개 실패한다.	융통성 없는 행동이 한가지 또는 그 이상 의 분야의 기능을 확연히 방해한다. 활동 전환이 어렵다. 조직력과 계획력의 문제는 독립을 방해한다.

 
 
 

우리 아이 운동 발달: 전문가 편 (0-12개월)