묘성 증후군 원인, 증상, 얼굴, 소리, 염색체, 유전방식에 대해 알아보기

목차

• 묘성 증후군 원인 -염색체, 유전방식 등
• 묘성 증후군 증상 -얼굴, 소리 등
• 묘성 증후군 진단 및 평가
• 묘성 증후군 치료

 

묘성 증후군은 염색체 질환으로 아기의 울음소리가 고양이 울음소리와 비슷하다고 해서 묘성 증후군이라고 불립니다. 묘정 증후군의 원인, 증상, 얼굴, 소리, 염색체, 그리고 유전 방식에 대해 알아보겠습니다.

 

 

 

 

1. 묘성 증후군 원인

묘성 증후군은 5번 염색체 단완 일부의 결손으로 발생하는 질환입니다. 약 90%는 새로 발생한 결손이고 약 10%는 분모의 균형재배열이 원인으로 나타났습니다.

 

묘성 증후군 아동마다 결손의 크기가 다양합니다. 아주 경미한 결손부터 5p15.2 전체 또는 5번 염색체의 긴팔 전체가 결손 된 경우까지 매우 다양합니다. 염색체의 절단 위치는 5p12 - 5p15.2까지 이고 이 부위는 반복된 염기서열을 많이 가지고 있기 때문에 불안정한 부위입니다.

 

대부분 염색체 결손에 의해 질환이 나타나나 약 12% 정도는 부모 중 한 명의 균형 염색체 자리 옮김 또는 자리바꿈에 의해 자녀에게 유전될 때 불균형으로 바뀌고 이 염색체 부분이 결손 되면서 발생합니다. 약 80%는 아빠의 정자로부터 염색체 결손이 발생하기도 합니다.

 

묘성 증후군 핵형

 

 

 

정상 5번 염색체와 일부 결손된 5번 염색체

 

 

2. 묘성 증후군 증상

묘성 증후군의 증상은 결손의 심각도에 따라 달라집니다.

 

2-1) 신체적 증상

작은 머리, 작은 턱, 긴 콧등, 처진 귀, 작은 턱, 눈 구석 주름, 치아 부정교합, 짧은 인중, 작은 손과 발, 외사시, 백내장, 근시, 근육의 긴장 저하증, 저체중, 편병발, 척추측만증, 안쪽 들린 휜발증, 비정상적으로 둥근 얼굴, 양안 과다 격리증(hyper telorism), 처진 입가, 비정상적인 지문, 고양이 울음, 처진 눈꺼풀 틈새, 얼굴이 길고 좁아짐, 서혜부 탈장, 아랫 잎술이 두꺼움, 빠는 힘이 약함 등의 신체적 증상이 있습니다.

 

정상인, 안각격리증, 양안 과다 격리증의 비교

 

 

묘성 증후군 아동의 연령별 얼굴 특징: A= 8개월, B= 2세, C= 4세, D= 9세

 

 

2-2) 기타 증상

묘성 증후군 아동의 남아 여아 모두 성발달은 정상발달이 나타나는 것이 특징입니다. 나이가 들면서 근육 긴장 저하증이 과다 근육 긴장증으로 바뀌게 되며, 대사이상, 뇌 위축, 지적장애 등을 보입니다.

 

3. 묘성 증후군 진단 및 평가

증상과 함께 5번 염색체의 짧은 팔 결손이 있는 핵형을 확인하여 진단합니다. 산전 진단법은 융모막 융모생검법, 양막천자가 있고, 출생 후에는 임상적 특징을 보고 진단합니다.

 

최근에는 형광보합법(telomere FISH probe) 등으로 진단이 빠르고 정확해지고 있습니다. DNA 형광보합법은 염색체, 세포분연 간기 또는 중기 세포 및 조직 절편에서 염색체 이상을 찾기 위해 형광물질을 부착시킨 DNA 분자를 사용하는 방법입니다. 그래서 빠르고 정확한 미세결손(microdeletion)이나 미세복제(microduplication)를 확인할 수 있습니다.

 

☞ 산전 검사

 

양막천자

-  임신 약 18주 경에 실시하며, 산모의 자궁을 주사바늘로 천자해서 양수를 뽑아 양수 속 세포를 조사하는 방법입니다. 태아의 성별을 알 수 있고, 세포 염색체 분석을 할 수 있습니다.

 

융모막 융모생검법

- 융모막 조직을 채취해서 태아기형이나 대사질환 등의 상전 이상 유무를 판단하는 검사법입니다.

 

4. 묘성 증후군 치료

현재 묘성 증후군을 치료하는 근본적 치료법은 보고되고 있지 않습니다. 그러나 지적장애에 따른 물리치료와 작업치료 등이 대부분입니다. 재활 프로그램은 빨리 시작되는 것이 좋고 가족이 같이 협력해야 합니다.

 

신생아 때에는 모유 수유가 가능하나 빨고 삼키는 것이 어려운 신생아는 물리치료를 첫 일주일 내에 시작해야 합니다.

후두와 후두개 기형에 의해 기도 삽관이 어려워 마취 시 문제가 발생할 가능성이 큽니다. 

특수교육을 조기에 집중적으로 해서 정신적, 신체적, 사회적 발달을 증진시켜야 합니다. 이렇게 물리치료 및 특수교육 등으로 조기 치료가 실시되면 묘성 증후군 아동은 5-6세의 정상아동 수준까지 기능할 수 있게 됩니다.

 

묘성 증후군 아동은 유전 상담, 소아 소화기 전문의, 안과, 소아 정신건강의학과, 물리치료, 작업치료, 언어치료 등 여러 분야에 걸친 치료가 진행되어야 합니다.