다운증후군 원인, 증상, 얼굴, 수명, 진단 및 평가, 치료 과정에 대해 알기

목차

• 다운증후군 원인
• 다운증후군 증상
• 다운증후군 진단 및 평가
• 다운증후군 치료

다운증후군의 원인, 증상, 진단 및 평가, 치료과정에 대해서 알아보겠습니다. 다운증후군은 일상에 많이 접하게 되는 증후군입니다. 21번 염색체가 정상적으로 두 개야 하는데 3개가 존재하면서 발생하는 삼염색체 질환(trisomy)중 하나입니다. 다운증후군 태아의 경우 다른 삼염색체성 질환에 비해 생존율을 높은 편이나 약 1/3 정도가 심내막결손과 같은 심장기형을 동반하고 있어 조기진단과 대비가 매우 중요합니다.
 

 

1. 다운증후군 원인

세포유전학적으로 21번 염색체가 2개가 아닌 3개가 존재하고 삼수분열성 비분리(non-disjuction), 자리옮김(translocation), 모자이크(mosaicism) 이렇게 세 가지로 분류할 수 있습니다.
 

다운증후군 핵형(karyotype)

 

1-1) 비분리

삼역색체성 21은 감수분열에서 염색체의 비분리되는 과정에서 일어나게 되는데 첫 번째 또는 두 번째 분열에서 일어날 수 있습니다. 감수분열에서 완전하게 나누어지지 못한 21번 염색체가 3개가 되는 비분리 현상으로 한 세포에 46개가 아닌 47개의 염색체를 가지게 되는 것을 말합니다. 다운증후군의 약 95%가 삼염색체성이 원인이고 대부분 난자에서 나타납니다.
 

1-2) 자리옮김

세포가 분화하는 과정에서 염색체가 비정상적으로 다른 곳에 붙는 경우를 말합니다. 21번 염색체가 끊어져서 다른 염색체의 말단부위에 붙을 때 발생합니다. 다운 증후군의 약 4.8%를 차지하고 있으며, D그룹(염색체 13번, 14번 또는 15번)에 붙는 자리 옮김형이 가장 많습니다. 그중에 14번에 붙는 경우가 흔한 편입니다.
 

1-3) 모자이크

모자이크는 2% 정도 차지하는 염색체 이상입니다. 수정 후 세포분화가 초기의 배아발달 간계에서 21번 염색체의 비분리 또는 자리옮김 때문에 어느 한 세포의 21번 염색체가 3개가 되어 전체 47개 염색체를 가지고 있는 경우를 말합니다. 다른 세포는 정상적은 46개 염색체를 가지고 있는 경우를 말하는데 모자이크한 것과 비슷한 세포분열 형태를 띠는 것이 특징입니다. 정상세포가 많을수록 정상에 가깝고 다운증후군의 특징을 조금만 갖게 되며 지능발달도 비교적 높은 편입니다.
 

2. 다운증후군 증상

2-1) 외모의 특징

- 머리는 정상아동보다 작음, 뒤통수가 납작하고 콧대가 낮아 얼굴이 납작해 보임
- 눈과 눈사이는 멀고 눈고리가 치켜 올라가 있으며 정상아동에 비해 근시나 난시가 있음
- 백내장과 사시도 흔히 발생함
- 귀는 대체로 작고 귓바퀴가 접혀있으며 약간의 변형이 있음
- 중이염 발병률이 높으며 청력에도 영향을 미친다. 약 60-90%는 청력소실로 언어발달에 영향을 줌
- 치아가 늦게 나고 한두 개의 치아가 없을 수 있음
- 턱이 작고 유치에 비해 영구치가 작아 치주염이 많이 발생
- 소아기 후반에서 성인 사이에 치아가 빠지기도 함
- 목은 대체로 짧고 뒷목에 약간의 주름이 잡혀있으나 성장하면서 없어짐
- 손과 발이 작고 아동의 약 50%가 한 손 혹은 두 손에 손금을 일자로 가로지르는 원성을 가지고 있음
- 새끼손가락이 안쪽으로 굽어져 있으며 엄지와 두 번째 발가락 사이가 많이 벌어져 있음
- 근력저하와 발달지연이 동반됨
 

다운증후군 신생아의 일자손금

 
☞ 다운증후군 형질(phenotype)

• 저긴장성(hypotonia) - 유연한 관절
• 지적장애
• 경증의 소두증 - 단두증
• 시각의 불투명성 - 굴절오차
• 작은 귀
• 치아 - 발육부전, 적은 치아, 부정교합
• 목 - 짧은 목
• 손 - 짧은 손허리뼈와 손가락뼈, 휘어진 손가락, 일자손금, 희미한 지문
• 발 - 첫째와 둘재 발가락 사이가 넓음
• 골반 - 자궁발육부전
• 심장 - 약 40%가 선천성 심장질환을 가짐
• 피부 - 건조
• 머리카락 - 빈약
• 성기 - 작은 남근

2-2) 선천성 심장병

선천성 심장병은 약 40-50% 다운증후군 아동에게서 나타납니다. 약 5%에서는 초기에 심장 잡음이 들이지 않고 청색증이 나타날 때까지 심장병을 알아차리지 못하는 경우도 있기 때문에 심장초음파를 시행해 보는 것이 좋습니다.
 
다운증후군 아동들이 겪는 심장 질환으로는 심방사이박 결손, 심실사이막 결손, 동맥관 열림증, 심내막상결손 등이 있고 이는 유아기 사망의 주요 원인입니다.
 

2-3) 소화기계 이상

생후 초기에 내장기의 기형이 문제가 될 수 있습니다. 대변이 나오지 않거나 배가 부풀어 오르는 증상을 보이면 주의해야 합니다. 
주요 질환으로는 항문 막힘, 샘창자폐쇄, 거대잘록창자 등이 나타날 수 있고, 약 8%의 다운증후군 아동에게서 발견되는 샘창자폐쇄증은 구토를 자주 유발합니다. 이는 복부 방사선촬영으로 진단하고 수술로 치료가 가능합니다.
 

2-4) 호흡기계 이상

정상적인 아동에 비해 다운증후군 아동은 세균이나 바이러스에 의한 감염에 취약해서 여러 가지 질환에 노출되기 쉽습니다. 가벼운 감기로 시작했지만 기관지염이나 폐렴으로 발전되기 쉽습니다. 다운증후군 아동 같은 경우 기관지염이나 폐렴에 한번 노출되면 자주 걸리고 완치되기 어렵습니다.
 

2-5) 호르몬 이상

맥박이 느리고 약하며 체온이 낮고 활동이 느리다면 갑상선 호르몬 기능저하증을 의심해야 합니다. 정밀진단을 받고 호르몬 치료를 받아 나아질 수 있습니다. 그러나 성장 후에 갑상선 기능 상진증이 나타날 수 있습니다. 다운증후군 아동이 음식을 잘 먹는데도 불구하고 체중이 감소하고, 맥박이 빨리 뛰는 등의 증상이 나타나면 즉시 치료를 받아야 합니다.
 

2-6) 혈액학적 이상

백혈병에 걸릴 위험이 비교적 높은 편입니다. 특히, 신생아기 이후에 골수성 백혈병이나 림프구성 백혈병이 많이 발생합니다.
 
발열, 출혈, 빈혈이 자주 발생하거나 유독 배가 부르는 증상 등이 나타나면 백혈병을 의심할 수 있기에 혈액 및 골수검사를 받아야 합니다. 다행히도 다운증후군 아동의 백혈병은 치료에 대한 예후가 좋은 편입니다.
 

2-7) 간질

 다운증후군 아동의 경우 생후 3-4개월 즈음 손과 발이 뻣뻣해지고 머리를 앞으로 떨구는 발작이 계속해서 나타납니다. 발생 빈도는 낮지만 방치하게 되면 뇌가 손상을 받아 지능적인 부분에 심각한 장애를 보이게 됩니다. CT나 뇌파검사를 통해 자세히 검사받아 치료를 받아야 합니다.
 

2-8) 노화와 알츠하이머병

다운증후군 환자에게서 특징적인 질환 중 하나가 알츠하이머병이 특징입니다. 40세 이후 발병률이 증가합니다. 초기 증상으로는 점점 기억력이 감소하고 혼란을 일으키는 증상이 나타납니다.
 
☞ 다운증후군아동의 발달과정 vs 정상아동의 발달과정

대근육
활동	다운증후군 아동		정상 아동
	평균 나이	범위	평균 나이	범위
앉은자세에서 머리들고 유지하기	5개월	3-5개월	3개월	1-4개월
구르기	8개월	4-12개월	5개월	2-10개월
환자 앉기	9개월	6-16개월	7개월	5-9개월
혼자 서기	18개월	12-38개월	11개월	9-16개월
환자 걷기	23개월	13-48개월	12개월	9-17개월
소근육 및 시각운동기술
사물 따라 보기	3개월	1.5-8개월	1.5개월	1-3개월
손으로 뻗어 잡기	6개월	4-11개월	4개월	2-6개월
손에서 손으로 옮기기	8개월	6-12개월	5.5개월	4-8개월
큐브(블럭) 2개 쌓기	30개월	14-32개월	15개월	10-19개월
원을 모방하여 그리기	48개월	36-60개월	30개월	24-40개월
언어 및 의사소통
소리반응	1개월	0.1-1.5개월	0개월	0-1개월
옹알이	7개월	4-8개월	4개월	2-6개월
간단한 지시 따르기	16개월	12-24개월	10개월	6-14개월
의미있는 첫 낱말	18개월	13-36개월	14개월	10-23개월
두단어 조합	30개월	18-60개월 이상	20개월	15-30개월
사회성
이야기할 때 웃기	2개월	1.5-4개월	1개월	1-2개월
손바닥 치기 또는 까꿍놀이	11개월	9-16개월	8개월	5-13개월
일반컵으로 마시기	20개월	12-30개월	12개월	9-17개월
낮에 소변가리기	36개월	18-50개월 이상	24개월	14-36개월
배변 조절	36개월	20-60개월	24개월	16-48개월

 

3. 진단 및 평가

다운증후군의 진단은 외모와 임상증상을 통해서 95% 이상으로 의심할 수 있습니다. 산전 검사로는 수정란이 착상되기 전에 진단하는 방법이 있고, 착상 후에는 선별검사와 진단검사가 있습니다.
 
가장 많이 사용되는 선별검사는 산전 삼중검사(triple screen)가 있습니다. 이 검사들은 혈액 속의 다양한 물질과 산모 나이들을 고려해서 아기의 다운증후군 발병 위험도를 예측합니다. 주로 임신 15-20주 사이에 시행되는데, 이 검사만으로는 한계가 있어서 주로 초음파로 목덜미 투명대의 두께와 같은 수치를 봅니다. 목덜미 투명대 두께가 3mm 이상일 경우 다운증후군을 의심합니다. 이러한 검사들로는 다운증후군 여부를 60-70% 정도만 알아낼 수 있습니다.
 
다른 산전 검사로는 융모막 채취와 양수천자, 경피하 제대혈 채취 등이 있습니다. 이 검사들은 태반 및 탯줄에서부터 조직을 채취하기대문에 위험부담이 있습니다. 그러나 다운증후군 진단율이 99%입니다.
 

4. 다운증후군 치료

4-1) 성장과 영양개선

수유 전에 코안의 콧물이나 입안의 침을 흡인기로 흡인해 주고 수유 간격을 자주 하는 것도 도움이 됩니다. 소화기계 기형, 갑상선저하증이나 만성 장 질환은 치료가 꼭 필요합니다. 작을 키를 위해 성장호르몬 치료는 추천하지 않습니다. 비만을 방지하기 위해서 식이조절과 운동이 필요합니다.
 

4-2) 귀와 청력

청력의 문제는 언어지연과 학습장애와 연관성이 매우 크므로 조기에 철저하게 평가되고 치료해야 합니다.
 

4-3) 선천성 심장질환

선천성 심장질환은 다운증후군 아동의 수명과 직접적인 연관이 있기 때문에 내과 치료나 외과적 치료를 해야 합니다.
 

4-4) 감염

다운증후군 아동은 면역력이 많이 떨어져 있기 때문에 감염에 취약하고 중증으로 진행되기 쉬워 완치가 어렵습니다.
 

4-5) 기억능력

다운증후군은 기억력에 결함이 있어 단시간 기억 정보 수준이 일반인의 50% 정도밖에 되지 않습니다. 정보의 수준이 높거나 복잡할수록 학습과 기억에 어려움을 겪습니다.
 

4-6) 주의집중력

주의 집중력을 높이기 위해서는 주변환경이 아동에게 편안하게 느껴져야 합니다. 그리고 과제가 익숙해질 때까지 도와주는 것을 조금씩 줄여가면서 학습을 진행해야 합니다. 기억력을 증진시키기 위해서는 적은 양의 지식을 자주 반복해서 알려주는 것이 좋습니다.
 

4-7) 물리치료

부모의 불안감이 강해서 아동이 혼자 걸을 수 있기 전까지는 보통 3개월에 한 번 정도 검진을 받으면서 적극적인 재활운동과 교육을 병행해야 합니다.
 
아동의 근육 긴장도가 저긴장이기 때문에 무리한 운동은 아동에게 피로도를 증가시키고 위험이 커 질 수 있습니다. 그리고 선정성 심장질환을 가지고 있는 경우가 많아 심장질환을 가지고 있거나 수술을 한 경우가 대부분이라서  전문기관에서 전문가에게 물리치료를 받는 것을 적극 권장합니다.
 

우리 아이 운동 발달: 전문가 편 (0-12개월)

 
 

글 마무리

다운증후군을 겪고 있는 사람들을 일상생활에서 많이 접하게 됩니다. 혼자서 대중교통을 이용해서 복지관이나 도서관 등을 다닐 수 있는 경우도 많고 마트에서 물건을 살 수 있는 사람들도 많습니다. 그만큼 우리의 일상적인 사람들임을 인지하는 것이 중요합니다.