척추갈림증 원인, 분류, 증상에 대해 알아보겠습니다

목차

• 척추갈림증 원인
• 척추갈림증 분류
• 척추갈림증 증상

 

 

 

 

 

척추갈림증은 이분척추(spina bifida)라고도 하며, 척추갈림증을 가지고 태어난 아이들은 신경, 근육, 피부 등에 여러 가지 증상들이 나타나는 질환입니다. 척추갈림증의 원인과 분류 그리고 증상에 대해서 알아보겠습니다.

 

 

1. 척추갈림증 원인

척추갈림증은 배아기 시기에 중추신경계 발달이 결함 되어 척추궁의 폐쇄부전으로 발생합니다. 임신 약 3주 전후에 심경판(neural plate)이 신경관(neural tube)과 신경능선(neural crest)으로 분화하게 됩니다. 신경관은  뇌와 척수 같은 중추신경계로 발달하며, 신경능선은 뇌신경(cranial nerve), 자율신경, 척수신경(spinal nerve), 신경절 등과 같은 말초신경으로 발달합니다. 

 

임신 약 4주 전후에는 열려있었던 신경관의 머리 쪽과 꼬리 쪽이 닫히게 되고, 머리 쪽에 폐쇄부전이 발생하면 무뇌증(anencephaly), 꼬리 쪽에서 폐쇄부전이 있으면 척추갈림증이 발생합니다. 이러한 원인이 있지만 명확하게 밝혀지지는 않았습니다. 현재 유전적, 영약적 요인과 관련이 있는 것으로 보고 있습니다.

 

1-1) 유전적 요인

유전적 요인은 명확하게 밝혀지지는 않았지만, 첫째 아이가 척추갈림증이면 둘째나 셋째 아이에서 척추갈림증이 있을 확률이 정상에 비해 10% 높습니다. 그리고 척추갈림증에서 수막척수 탈출증의 발병률은 인종마다 발생빈도가 다릅니다. 동양인이 다른 인종에 비해 척추갈림증 발생빈도가 낮은 것으로 보고되고 있습니다.

 

1-2) 영양적 요인

영양적 요인은 임신 중 산모가 엽산을 잘 먹지 못해 결핍이 있는 경우와 관련이 깊습니다. 그래서 위험군 산모인 경우 하루 4mg의 엽산을 섭취하도록 권장하고 있고, 일반 여성은 0.4mg의 엽산을 섭취하도록 권장하고 있습니다. 엽산결핍 이외에도 척추갈림증과 연관이 있는 요인은 산모가 입신 초기에 술을 마신다거나 발프로산(valproic acid)을 복용했을 때입니다. 발프로산은 뇌전증이나 양극성 장애에 쓰이는 약물로 뇌전증이 있는 산모인 경우 전문의의 도움을 받아 임신 중 관리를 철저히 해야 합니다.

 

임신 중에 과도하게 술(알코올)을 마실경우 신경관 폐쇄부전을 동반한 신생아 알코올 증후군(fetal acohol syndrome)을 가진 아기가 태어날 확률이 높고, 발프로산을 임신 중에 복용하면 신경관 폐쇄부전의 확률이 증가합니다.

 

2. 척추갈림증 분류

척추갈림증은 척추궁의 폐쇄결손으로 발생하는 질환입니다. 모든 척추에 발생가능하지만 주로 허리뼈와 엉치뼈에 많이 발생하며, 등뼈에도 발생할 수 있습니다. 결손 부위의 크기는 1-2개 또는 그 이상의 척추뼈에 발생할 수 있습니다. 

 

척추궁의 폐쇄결손의 정도어 따라 낭성 척추갈림증과 잠재성 척추갈림증으로 분류됩니다.

 

2-1) 낭성 척추갈림증(spina bifida cistica)

낭성 척추갈림증은 전체 척추갈림증의 약 90%를 차지합니다. 결손 된 부위에 척수, 신경조직, 뇌척수액이 노출돼서 낭(주머니)를 형성한 경우를 말합니다. 노출된 낭(주머니) 속에는 척수 및 신경조직이 있는지 없는지에 따라 수막탈출증(meningocele), 공동척수탈출증(syringomyelocele), 수막척수탈출증(meningomelocele), 척수탈출증(myelocele)으로 다시 분류하게 됩니다.

 

낭성 척추갈림증

 

 

 

척추갈림증의 분류

 

 

수막탈출증은 결손 된 부위를 통해서 수막과 뇌척수액이 탈출되어 낭(주머니)를 형성하는 것을 말하고 허리뼈, 목뼈, 등뼈 순으로 잘 발생합니다. 그리고 약 10%에서 수두증(물뇌증)을 동반하기도 합니다. 그러나 신경조직의 탈출이 없어 기능장애와 같은 신경학적 증상은 거의 나타나지 않습니다. 

 

수막척수탈출증은 가장 흔하고 전체 척추갈림증의 약 98% 이상을 차지합니다. 허리뼈와 허리엉치뼈 부위에 많이 발생합니다. 결손 된 부위의 낭(주머니) 속에는 수막과 뇌척수액뿐만 아니라 척수의 일부와 신경뿌리까지 탈출되어 있기 때문에 결손 된 수준에 따라서 운동장애, 감각장애, 배뇨-배변장애와 같은 여러 신경학적 증상과 기능장애가 나타납니다.

 

공동척수탈출증은 결손 된 부위의 척수의 일부와 중심관이 팽창돼서 낭(주머니)을 이루는 형태입니다. 수막척수 탈출증과 같이 신경학적 증상과 기능장애가 나타납니다.

 

척수탈출증은 결손 된 부위로 척수가 낭(주머니) 속에 채워져 있는 형태로 척추갈림증과 함께 지방종도 같이 나타나는 경우도 있습니다. 이러한 지방종은 피부 밑에서 시작해서 수막이나 척수까지 퍼져 분포할 수 있습니다. 마찬가지로 신경학적 증상과 기능장애가 나타날 수 있습니다.

 

지방종수막탈출증(liopmeningocele)은 지방종이 신경에 영향을 주지 않기 때문에 신경학적 증상이 발생하지는 않지만, 지방종수막척수탈출증(lipomeningomyelocele)은 환자가 성장하면서 척수를 끌어당겨지거나 지방종 자체가 척수를 압박해서 척수에 허혈성 손상이 발생되어 점차적으로 다리, 발목관절 아래 운동 및 감각장애, 배뇨-배변장애를 동반할 수 있습니다.

 

2-2) 잠재성 척추갈림증(spina bifida occulta)

잠재성 척추갈림증은 전체 적추갈림증에서 약 10% 정도 차지하고 있습니다. 신경과 수막은 본래의 위치에 있으면서 척추궁의 폐쇄결손만 있는 경우로 결손 된 부위에 낭(주머니)가 없어 외견상 정상과 다를 게 없어서 평생 모르고 지낼 수도 있습니다.

 

그러나 약 10%의 환자에서 허리통증, 배뇨-배변장애, 자세변형 그리고 보행장애 등이 나타날 수 있습니다. 자주 호발되는 부위로는 허리뼈나 엉치뼈이며 신경학정 증상과 기능장애가 잘 나타나지는 않지만, 결손 된 부위에 털이나 반점이 보이기도 하며 움푹 들어가 있거나 근육의 위축이 있기도 합니다. 또는 혈관종이나 색소침착이 있기도 합니다. 

 

 

잠재성 척추갈림증

 

 

 

☞ 척추갈림증 분류와 특징

분류		탈출 구조물	증상
낭성 척추갈림증	수막탈출증	수막과 뇌척수액	낭 형성 신경학적 증상 거의 없음
	수막척수탈출증	수막과 뇌척수액 척수의 일부 신경근	낭 형성 척추갈림증 중 가장 흔함 신경학적 증상 있음
	공동척수탈출증	척수의 일부 중심관 팽창	낭 형성 신경학적 증상 있음
	척수탈출증	척수	낭 형성 신경학적 증상 있음
	지방종수막탈출증	지방종이 수막에 영향을 줌	낭 형성 신경학적 증상 없음
	지방종수막척수탈출증	지방좀이 척수에 영향을 줌	낭 형성 신경학적 증상 있음
잠재성 척추갈림증		없음	낭 형성과 신경학적증상 없음 반점과 많은 털 관찰 움푹 패어 있거나 위축 관찰 혈관종이나 덩어리 만져짐

 

 

3. 척추갈림증 증상

3-1) 신경계 장애

수막척수탈출증은 폐쇄결손된 부위 그 이하의 신경조직의 손상으로 운동, 감각기능 상실로 인해 기능장애가 발생합니다. 결손정도가 심할수록 심각한 기능장애를 보입니다. 운동기능의 손상은 척수손상(SCI) 환자의 레벨(level)별 근력약화와 비슷하게 나타나고, 감각기능의 손상은 다양한데 특히, 운동감각, 고유감각, 통증감각 등의 감각장애가 나타납니다.

 

3-2) 근육뼈대계 기형 및 변형

척추갈림증 아동에게서 근육뼈대계의 기형과 변형이 많이 발생합니다. 선천성 기형, 태아 발달 과정에서 발생하는 선천성 원인이 있고 신경계 장애로 인해서 근육의 불균형, 비정상적인 자세의 정렬, 잘못된 습관 등과 같은 후천성 원인들로 인해 거북목처럼 머리 앞 돌출(forward head posture), 굽은 어깨, 척추측만증/뒤굽음증/앞굽음증과 같은 척추의 굽이변형, 발목관절의 휜발, 골반의 앞쪽경사, 엉덩관절 탈구, 정강이뼈 돌림변형 등이 대표적입니다.

 

3-3) 배뇨-배변 장애

배뇨-배변장애는 척추갈림증 아동의 대부분에서 발생하는 문제입니다. 탈출되는 신경조직에 따라 이완성 방광(flaccid bladder), 척수 손상에서 나타나는 신경인성 방광(neurogenic bladder) 등의 장애를 보입니다. 특히, 두 번째 엉치척수(Sacum 2, S2)에서 네 번째 엉치척수(S4) 수준의 손상이 있다면 배뇨반사 소실로 인해서 장애가 더 심각해집니다.

 

3-4) 학습 및 언어장애

척수갈림증에 수두증(물뇌증)까지 동반된다면 시지각 장애, 뇌 기증저하, 우둔(clumsiness) 등에 의해 학습과 언어장애가 흔히 나타납니다. 척수갈림증 아동의 약 2/3에서 정상아동의 평균치 보다 낮은 지적기능과 인지기능 때문에 학습장애가 발생한다고 보고되고 있습니다.

 

또한 언어는 과잉언어행동이라고 하는 cockail party speech 증상을 보이는데  이는 풍부한 어휘를 구사하고 세련된 언어를 구사하는 능력이 있는 반면에 동일하고 반복적이고 의미 없는 언어를 사용하며 부적절한 표현을 하는 등 의미 있는 의사표현보다는 상황에 따른 언어를 사용하는 것에 대한 지적이해력이 부족합니다.

 

3-5) 수두증(물뇌증)

척추갈림증과 관련된 수두증(물뇌증)은 마름뇌(hindbrain)의 변형인 아놀드-키아리 기형 제2형(Anord-Chiari malformation type 2)과 관련이 있습니다. 소뇌와 뇌줄기의 일부가 큰 구멍(foramen magnum)을 통해 아래로 탈출하는 기형인데 수막척수탈출증 아동의 대부분은 아놀드 키아리 기형을 보입니다. 이러한 기형으로 뇌척수액(CSF)이 정상적으로 흐르지 못해 뇌실질 속에 많이 축척되어 척추갈림증 아동의 60-95%가 물뇌증을 보입니다.

 

아놀드-키아리 기형 제2형의 증상은 목이 뻣뻣하고, 어지럼증, 두통, 목소리가 굵어짐, 다리의 불완전 마비, 불안정한 보행이 나타납니다. 또한, 저긴장증(hypotonia), 바빈스키 반사의 양성, 안구진탕증(nystagmus), 실조증(ataxia)이 나타납니다.

 

3-6) 피부손상

피부손상은 장시간동안 침대에 누워있어 피부가 압박되거나, 보조기 차용에 의한 압박, 배뇨-배변장애로 피부에 오염물질이 묻어 발생한 이차적인 증상이 대부분입니다. 특히 감각장애가 있을 경우 주의 깊게 관찰해야 하고 뼈가 돌출된 신체부위가 강하게 또는 오랫동안 압박되지 않도록 세심한 관리가 필요합니다.

 

3-7) 기타 장애

대부분 운동장애가 심각해서 일상생활에 능동적인 움직임보다는 보호자에게 의존하여 생활하기 때문에 비만이 많이 발생합니다. 그리고 물뇌증이 동반된 척추갈림증은 강직(spasticity), 발작(seizure), 시지각 결손 등이 나타날 수 있습니다.