진행성 근이영양증(근디스트로피) 진단 및 평가, 물리치료 및 치료 방법에 대해 알아보겠습니다(2편).

목차

• 진행성 근이영양증 진단 및 평가
  - 의학적 진단
  - 물리치료학적 검사
• 진행성 근이영양증 치료
  - 약물, 수술 및 시술 등
  - 물리치료

진행성 근이영양증(근디스트로피)은 진단을 통해 앞으로의 재활을 어떻게 진행할 것인가에 대해 계획을 세우고 이를 실천하는 것이 매우 중요합니다. 그리고 적절한 치료가 환아들의 삶의 질을 높이는데 매우 좋고 앞으로 더 나은 삶을 이어갈 수 있도록 하는데 매우 긍정적인 효과를 주게 됩니다. 진행성 근이영양증(근디스트로피) 진단 및 평가, 물리치료 및 치료방법에 대해 알아보겠습니다.

 

 

 

 

 

1. 진행성 근이영양증 진단 및 평가

1-1) 의학적 진단

진행성 근이영양증의 진단은 신경학적 검사, 근전도 검사, 임상 소견, 근조직 생검 등을 통해 진단되고 필요한 경우엔 분자유전학적 검사를 통해 진단합니다.

 

A. 혈청 검사

크레아틴 포스포키나제(creatine phosphokinase, CPK)가 가장 진단성이 높은 요인입니다. 혈청효소 측정에 크레아틴 포스포키나제가 가장 예민하게 상승합니다. 임신 14-16주 차에 양수천자를 통해서 CPK의 양을 측정하기 때문에 조기 진단이 가능합니다.

 

B. 소변 검사

소변검사에서 크레아틴(creatine)은 증가하소 크레아티닌(creatinine)은 감소합니다. 이러한 이유는 근육의 변성으로 근육량이 감소하고 크레아틴 내성이 감소하기 때문입니다. CPK 검사수치와 소변검사의 크레아틴과 크레아티닌의 변화는 병이 진행하는 것과 비례합니다.

 

C. 근전도 검사

근이영양증 아동에서 근전도 검사의 극파(spike)는 매우 예리한 형태를 띠고 있습니다. 운동신경전도와 지각신경 활동전위는 정상 수치이나 하나의 축삭에 연결된 근육섬유의 수가 감소되었고, 수의적인 근육 수축 시 운동단위 전위의 진폭과 지속시간이 감소되어 다상성 전위 빈도가 증가되어 나타납니다.

 

D. 근육 생검

근육 생검에 필요한 근육 조직은 아동이 근육의 사용이 가능하고 체중이 부하가 되지 않고 다른 합병증이 없는 근육이어야 합니다.  중간정도(중등도)로 이완된 근육을 선택하는 것이 가장 적합하며 대표적으로는 배곧은근(rectus abdominis muscles)입니다.

 

정상적인 근육 생검 소견은 근육의 섬유가 다각형 형태를 보이며, 세포 주변에 핵이 위치해 있으나 근이영양증 아동의 경우엔 근육이 정상근육에 비해 원형으로 보이고, 핵이 근육 세포의 중앙에 위치하기도 하며, 근육세포가 괴사 되었거나 근섬유 사이의 결합조직이 증가되어 있는 소견입니다.

 

1-2) 물리치료학적 검사

A. 이학적 검사

근력검사, 반사검사, 감각검사 등이 시행되고 의사가 진단 내릴 때 기초자료로 사용됩니다.

 

B. 임상적 평가

a) 가우어 징후 (진행성 근이영양증 원인, 증상 포스트 참조)

b) 메리언 징후 (Meryon's sign)

어깨 부위 근력약화를 검사하는 방법이며 아동을 세우고 치료사가 아동의 겨드랑 밑에 손을 넣어 들어 올렸을 때 환자의 팔이 위로 올라가면서 치료사의 손이 미끄러지는 것을 말합니다.

 

메리언 징후

 

c) 오버스 검사(Ober's test)

넙다리근막(tensor fascia lata)이나 엉덩정강근막띠(iliotibial band)의 단축을 검사하기 위한 것입니다. 검사할 다리가 위로가게 하여 옆으로 눕게 한 다음 엉덩관절을 최대한 벌립(abduction)니다. 그리고 중립자세로 엉덩관절을 유지 tibial tract을 이완시키고 무릎관절을 90도 구부립니다. 다리를 천천히 내리거나 눌러보아 긴장도를 평가합니다.

오버스 검사

 

 

d) 토마스 검사(Thomas test)

엉덩관절 굽힘근의 단축이나 구축을 검사하기 위한 검사법입니다. 한 관절을 지나는 근육단축검사법과 두 개의 관절을 지나는 근육의 단축검사법이 있습니다. 검사 측 다리를 천천히 내리거나 눌러보았을대 허벅지 뒤가 테이블에 닿지 않거나 무릎이 펴져있거나 등 또는 무릎을 구부렸을 때 허벅지가 바닥에서 들리거나 허벅지 앞이 많이 당기는 정도 등을 보고 평가합니다.

토마스 검사

 

 

e) 근이영양증 아동을 위한 팔다리 기능평가

근육의 구축은 골반에서부터 나타나기 시작해서 아동은 개구리다리자세를 하려는 경향이 있습니다. 밖굽이 무릎(genu valgum)과 정강이뼈의 바깥 회선 돌림, 장딴지 근육의 가성비대가 나타나고 딱딱한 고무공과 같은 느낌이 나타날 수 있습니다. 발은 꿈치 바깥 들린 휜발(equino varus) 기형이 나타납니다.

어깨근육을 검사해 보면 큰 가슴근(pectoralis major)의 위축이 가장 많이 보이는데 보통은 빗장뼈 머리 섬유보다는 복장뼈 머리 섬유에 더 심하게 침범됩니다.

 

말기가 되면 목굽힘근과 앞톱니근 등과 같은 근육에 침범이 되고 계속해서 위팔노근(brachioradialis), 위팔두갈래근(biceps brachii)등이 침범되게 됩니다. 팔에서의 상완이두근 심부건반사(deep tendon reflex)가 조기에 없어지고 다리의 아킬레스힘줄 반사는 거의 말기까지 남아 있습니다.

 

팔의 기능적 단계: 어깨와 팔

1. 차렷자세에서 팔을 벌려 두손을 머리위에서 마주치는것이 가능하다

2. 팔꿈치를 구부려야 머리위로 팔을 올릴 수 있거나(팔로 그리는 원의 크기와 둘레가 작아짐) 혹은 보조근육들을 사용한다

3. 머리위로 손을 올릴 수 없지만 저항을 이기고 물컵같은 것을 입으로 올릴 수 있다(두손 사용)

4. 저항 없이 손만 입까지 들어올릴 수 있다

5. 손을 입까지 올릴 수 없지만 펜을 쥐거나 탁자의 동전들을 들어올릴 수 있는 상태이다

6. 손을 들어올릴 수 없고 의미있는 손 기능을 할 수 없다

 

 

다리의 기능적 단계: 엉덩관절과 다리

1. 보조자 없이 평지를 걷고 도움 없이 계단을 오른다

2. 보조자 없이 평지를 걷고 난간을 잡고 계단을 오른다

3. 평지를 걷고 난간이 있는 계단을 오른다(보통 4계단에 12초 이상 걸린다)

4. 보조자 도움 없이 걷고 의자에서 일어나지만 계단은 오를 수 없다

5. 보조자 도움 없이 걷지만 의자에서 일어날 수 없거나 계단을 오를 수 없다

6. 보조자 도움을 받아 걷거나 긴다리보조기를 하고 걷는다

7. 긴다리보조기를 하고 걷지만 균형을 위해 보조자가 필요하다

8. 긴다리보조기를 하고 서 있을 수 있지만 보조자의 도움을 받아도 걸을 수 없다

9. 휠체어에만 있다

10. 침대에만 있다

 

2. 진행성 근이영양증 치료

우선 가정에서 할 수 있는 치료는 예방이며, 가벼운 증상은 예방만으로도 충분히 좋아진다고 생각합니다. 평소 편안한 잠자리와 저염식 식단 및 수액, 산소 흡입, 약물요법(강심제, 이뇨제, 혈관확장제 등)으로 예방합니다.

 

2-1)  약물, 수술 및 시술 등

최근에는 이탈파마코(Italfarmaco)의 기비노스타트(givinostat) 성분의 두비자트(Duvyzat)가 개발되었습니다.

뒤시엔느(듀센느) 근이영양증을 치료하기 위해 개발된 약물로 2024년 4월 21일에 미국 FDA의 승인을 받았습니다. 두비자트는 히스톤 탈아세틸화효소(HDAC) 억제제로 뒤센 근이영양증의 진행과정에서 근육의 손실, 염증을 감소시킵니다.

 

두자비트는 6세 이상의 보행이 가능한 아동 179명을 대상으로  18개월간 진행된 임상연구 결과 4 계단 오르기에서 대조군에 비해 유의한 결과를 얻었고, 보행평가, MRI를 통한 지방침윤평가에서 긍정적인 결과를 얻었습니다.

두자비트의 부작용은 오심, 구토, 설사, 복통, 혈소판 감소, 중성지방 증가, 발열 등이 있습니다. 혈소판 수치 감소라는 부작용이 있기 때문에 1500억 개/L 미만으로 혈소판수치가 낮은 아동은 두자비트 복용은 현재 금지된 상태입니다. 그 외 설사 같은 경우는 용량 조절로 극복이 가능한 것으로 보고되고 있습니다.

 

뒤시엔느(듀센느) 근이영양증은 현재 데플라자코트(deflazacort), 프레드니솔론(prednisolone)과 같은 스테로이드 제제와 3종의 안티센스올리고뉴클레오타이드(antisense oligonucleotide, ASO)로 치료되고 있습니다. 

스테로이드 제제는 모든 뒤센 근이영양증에 사용가능하며 근육긴장도 유지와 질병의 진행을 지연시키는 등의 효과가 있지만 뼈 약화, 체중 증가, 골다공증의 위험 등의 부작용이 있습니다.

 

ASO는 특정 유전자를 이상 교정할 수 있기에 용도에 한계치가 있습니다. 그 외에 다른 제약회사 약물로는 사렙타 제약회사의 엑손디스 51(Exondys 51)로 성분은 에테플러센(steplirsen)과 비욘디스 53(Vyondys 53)으로 성분은 골로더센(golodirsen), 그리고 아몬디스 45(Amondys 45)로 성분은 카시머센(casimersen)등이 있습니다.

 

 

수술적 치료는 척추측만증과 관절 구축을 치료하는 수술이 필요할 수 있고, 근육의 긴장도를 조절하기 위해 phenytoin이나 mexilitene을 사용할 수 있습니다. 그리고 부정맥과 심전도 이상이 있을 때에는 심박동조율기 시술이 필요합니다.

 

2-2) 물리치료

근이영양증이 진행될수록 근육이 줄어들고 딱딱해지며 움직이기 어려워집니다. 조기부터 팔과 다리를 움직여주는 훈련과 스트레칭을 자주 해주면 구축과 변형을 어느 정도 저지할 수 있습니다. 

 

근력이 부족한 부분을 적극적은 물리치료를 통해 움직여주어 근력을 유지시켜 주거나 증진시켜 주는 것이 매우 중요합니다. 그리고 심장에 문제가 있는 아동이 있을 수 있고 척추나 가슴우리(흉곽)의 변형으로 호흡장애가 발생하기도 하기 때문에 물리치료를 통한 근력 증진과 관절 유연성을 증진시켜줄 필요가 있습니다. 게다가 심장 호흡질환을 동반한 모든 아동 및 성인 환자들은 국내 의료법에 따라 심장 전문의, 간호사, 물리치료사의 모니터링에 따라 운동 및 훈련을 할 수 있도록 법이 제정되었습니다. 심장의 이상을 체크하며 운동해야 하기 때문입니다. 

 

보행을 할 수 없어 휠체어를 사용한다면, 급속도로 팔과 다리 척추의 변형이 발생하고 근이영양증이 더 악화되기 때문에 가능하면 바른 자세를 유지해야 합니다.  장애가 악화된 후 개선하려면 불가능합니다. 그래서 조기부터 일찍 적극적인 물리치료를 통해 운동 및 훈련을 하지 않으면 안 됩니다.

 

물리치료의 목적은 아래와 같습니다.

• 첫째, 보행을 중심으로 한 이동동작(계단 오르내리기, 일어서기 등) 능력을 가능한 한 유지 및 개선한다
• 둘째, 팔다리의 변형이나 구축을 예방하고 악화를 저지한다
• 셋째, 근력을 가능한 한 유지하고 증진시킨다
• 넷째, 보조기, 휠체어, 전동 휠체어 등을 적용해서 이동능력을 유지한다
• 다섯째, 호흡장애의 진행을 가능한 한 지연시킨다
• 여섯째, 가족의 도움과 다른 사람들의 지원으로 지속적으로 효과적인 가정관리 프로그램이 되도록 한다

 

A. 물리적 인자치료

a) 온열 치료

근이영양증 아동의 관절운동 및 스트레칭을 하기 전에 핫팩, 적외선, 심부열치료 등으로 관절 주변 근육들의 온도를 높여주어 관절의 유연선을 증진시키도록 해야 합니다. 치료적용 시간은 20분 정도입니다.

 

b) 전신욕, 샤워

운동을 시작하기 전에 따뜻한 물로 목욕해서 전신의 뻣뻣함을 감소시킵니다

 

c) 수중 치료(수치료, 아쿠아 테라피)

호흡장애가 없는 근이영양증 아동을 대상으로 물의 부력을 이용해서 중력을 부담을 감소시켜 관절운동을 자발적으로 할 수 있게 하거나 치료사가 도와줄 수 있습니다. 물의 압력을 저항하며 호흡을 하기 때문에 호흡운동에도 많은 도움이 됩니다.

 

d) 기능적 전기자극(functional electrical stimulation, FES) 치료

기능적 전기자극을 통해 근력을 증진시키고 고유수용성 되먹임(feedback) 작용을 이용해서 감각운동을 촉진하고 근육의 강직을 조절합니다.

 

e) 보조도구

근이영양증 아동의 이동 및 보행을 위해 목발, 휠체어, 전동 휠체어, 워커 등을 이용합니다. 그리고 아동의 상태에 따라 신체교정기를 이용해서 발목, 무릎에 적용할 수 있고 동적 교정기 등을 이용해서 넙다리근막장근과 장딴지근의 구축을 방지할 수 있습니다.

 

B. 운동치료

a) 운동의 반복

각각의 동작 능력을 유지하기 위해서 수행 가능한 최고의 동작과 가벼운 운동을 반드시 반복적으로 실시하는 것이 가장 효과적입니다. 일생생활활동이 훈련이기도 합니다. 호흡과 심장기능에 문제가 없다면 적당한 강도의 운동으로 에너지를 소비를 증가시키는 것이 좋습니다. 그러면 심폐기능이 증가해서 비만을 예방하기 좋습니다.

 

b) 보행 훈련

가벼운 운동 중에 보행능력을 오랜 시간 유지하는 것은 다리의 구축, 변형, 그리고 악화되는 것을 예방하고 척추의 변형을 예방하기에도 좋아 장애의 진행을 늦춥니다. 보조기 착용은 보행 시간을 증가시키지만 보행이 가능할 때부터 착용시키기보다는 보행이 매우 어렵거나 불가능할 때 착용시키는 것을 권장합니다.

보조기를 착용해도 보행이 어려울 때에는 보조기를 차고 서는 연습을 계속하는 것이 좋습니다. 걷기 또는 바로서기 운동시간은 하루에 2시간을 목표로 해야 합니다. 운동 사이에 적당한 휴식시간을 주어 가볍게 실시하면 많은 도움이 됩니다.

 

c) 근력유지 운동

근이영양증은 진행성이기 때문에 근력의 감소를 막을 수 없습니다. 그리고 질병의 진행에 의한 근력 감소뿐만 아니라 활동량도 감소하므로 이는 근육의 사용이 줄어 근육의 위축이 한층 더 악화됩니다.

 

근력감소에 근력강화운동은 어느 정도 효과가 있습니다. 그러나 운동의 강도, 횟수, 시간을 어떻게 설정하느냐에 따라 무리한 운동은 많은 위험성을 가지고 있습니다. 따라서 일상생활 활동량과 피로도를 고려해서 운동량을 설정할 필요가 있습니다. 그리고 동작을 하기 위한 주된 근육과 관절을 최대한 사용하게 하는 것이 필요합니다. 

 

유의사항으로는 1회 운동량은 적은듯하고 가볍게 주기적으로 1일 몇 차례 실시해야 하고 근이영양증의 진행에 따라서 운동을 더 가볍게 실시하고, 운동량은 피로감을 느끼지 않도록 하며, 보행이 가능한 아동은 같은 연령의 정상아동의 생활을 기준으로 해야 합니다. 그리고 운동 전후에 맥박의 변화를 살펴보는 것이 좋습니다. 목표는 1분 동안 120-130번 이하로 맥박이 박동되어야 합니다.

 

동작을 올바르게 할 수 있는 아동의 능력을 파악해 시간이 너무 걸리거나 위험한 상황이 아니라면 웬만하면 필요이상의 도움을 주어서는 안 됩니다.

 

d) 심장과 호흡기계 관리 운동

근이영양증 아동은 심장 자체에 발생하는 질환 이외에도 호흡장애를 적절하게 치료하지 않는다면 이로 인해 이차적인 심장질환이 발생할 수 있고 호흡기의 합병증은 사망의 주된 원인이 됩니다.

 

횡격막(가로막), 가슴우리근육(흉곽 근육), 복부근육의 약화로 인해 제한성 폐질환이 발생해 정기적으로 심폐기능과 호흡근 근력을 평가해야 합니다.

 

대부분 호흡기 문제는 흡기근의 약화로 인해 흡입공기량 감소와 호기근 약화로 인한 기침기능 감소입니다. 그래서 적절한 가슴우리(흉곽) 운동과 폐활량을 증진시키는 호흡운동을 하고 흡기근과 호기근을 보조해 주는 보조도구를 이용해서 호흡기능을 보조 및 증진시켜주어야 합니다.

 

e) 관절운동 및 스트레칭

관절의 변형과 구축을 예방하고 기능을 유지시키기 위해서 관절운동과 스트레칭을 하는 것이 좋습니다. 혼자 하는 운동, 외부의 힘에 의한 운동, 혼자 할 때 외부에서 도움(서포트)해주는 운동들이 있습니다. 아동의 상태에 맞게 아동이 스스로 할 수 있도록 유도해야 합니다. 

 

관절운동은 한 동작에 5-10회 반복하고, 하루에 2-3회 시행하면 좋습니다. 스트레칭은 많이 아프지 않은 강도와 범위로 스트레칭 후 통증이 남지 않을 정도로 해야 합니다. 너무 강한 스트레칭은 근육과 인대의 손상, 뼈의 골절을 초래하므로 신중해야 합니다. 초보자가 스트레칭을 할 때에는 항상 아동의 표정과 반응을 관찰하고 주의하면서 약하거나 중간정도의 힘으로 오랜 시간 실시하는 방법이 좋습니다.

 

손으로 할 것인지, 운동장비를 이용할 것인지는 구축과 변형의 정도에 따라 시간, 필요한 힘, 장애의 정도 등에 의해 결정됩니다. 관절운동은 관절이 가지고 있는 모든 운동 방향으로 움직일 수 있는 전 범위로 실시하고, 온열찜질이나 목욕을 한 후에 실시하는 것이 좋습니다. 안정이 필요한 경우에도 증상에 따라 가벼운 스트레칭은 계속해주어야 합니다.

 

어깨관절 운동 및 스트레칭(A,B)

 

팔꿈치 편과 굽힘 스트레칭(C,D)

 

 

E: 골반운동 및 스트레칭, F: 엉덩관절 모음, 벌림운동 및 스트레칭

 

 

 

G: 발목관절 운동 및 종아리 스트레칭, H: 엉덩관절 굴곡 및 폄근 스트레칭

 

 

무릎관절 운동 및 스트레칭(I,J)

 

 

엉덩정강근막띠 스트레칭(K,L)

 

 

M: 엎드린 자세에서 스트레칭, N: 핸스트링 스트레칭, O: 가슴우리 펴기 스트레칭, P: 복부 스트레칭

 

 

 

장딴지근 스트레칭(Q,R)

 

 

S: 가슴우리(흉곽) 스트레칭 및 호흡운동

 

 

T: 앉은자세에서 호흡운동, U: 복부압박을 이용한 보조적 기침법, V&W: 흡입기를 이용한 운동

 

 

f) 가정관리 프로그램

근이영양증 아동의 가정관리 프로그램은 집에서 할 수 있도록 간단한 운동, 횟수 등을 보호자에게 교육하여 매일 반복하게 하는 것이 중요합니다.

 

아동의 단기목표와 장기목표를 세워 꾸준한 운동을 시행토록 하여 앞으로의 불안감을 감소시키고 신뢰를 쌓아야 합니다. 그리고 물리치료를 통하여 주기적인 재평가를 통해 운동과 훈련을 시행합니다.

 

 

진행성근이영양증(근디스트로피) 원인, 증상과 종류에 대해 알아보겠습니다(1편).