척수성 근위축증 원인, 증상, 수명에 대해 알아보겠습니다

척수성 근위축증은 진행성 근이영양증(근디스트로피)과 증상이 비슷한 질환입니다. 척수성 근위축증의 원인과 증상, 그리고 수명에 대해 알아보고 두 질환을 분별할 수 있는 방법에 대해 알아보시기 바랍니다

 

목차

• 척수성 근위축증 원인
• 척수성 근위축증 분류
• 척수성 근위축증 증상
• 척수성 근위축증 수명

 

 

 

 

 

1. 척수성 근위축증의 원인

척수성 근위축증의 원인은 상염색체 열성유전으로 5번 염색체(5p11.2-q13.3) 긴팔 부분의 여러 유전자들이 결손 되어 발생하는 질환입니다. 이 중에 가장 중요한 것은 생존운동뉴런(sevival motor neuron, SMN)의 동형접합성(homozygous) 결손과 신경세포소멸억제단백질(neuronal apoptosis inhibitory protein, NAIP)의 동형접합성 결손으로 나타납니다.

 

척수성 근위축중 아동의 약 90%는 생존운동뉴런의 동형접합성 결손이 있는 것으로 알려져 있습니다. 그리고 제1형 척수성 근위축증 아동의 약 67%가 신경세포소멸억제단백질의 결손으로 나타납니다.

 

비정상적인 신경세포소멸억제단백질의 생성으로 인해 운동신경세포의 소멸이 정상적인 억제가 이루어 지지않아 신경세포의 소실이 나타납니다.

 

 

2. 척수성 근위축증 분류

척수성 근위축증은 발병시기, 침범부위, 병의 진행 정도, 유전양상에 따라 다양하지만 보통 4가지 유형으로 분류합니다.

 

제1형, 베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffmann)은 생후 6개월 이내에 발병해서 가장 빠르고 치명적입니다. 척수성 근위축증 아동의 50% 정도를 차지하고 있습니다. 가장 치명적이어서 2세 이전에 호흡부전으로 사망하게 됩니다.

 

제2형, 뒤부위츠병(Dubowitz)은 생후 7-18개월 사이에 발병하며 혼자 않을 수는 있지만 서거나 걷지는 못하고 제1형보다는 느리게 진행되기 때문에 4세 이후까지 생존할 확률이 높습니다.

 

제3형, 쿠겔버그-웰란드병(Kugelberg-Welander)은 생후 18개월 이후에 발병하며 걸어 다닐 수 있는 정도의 만성 상태가 나타납니다.  팔다리 몸쪽 근육(근위부 근육)의 근력 저하가 특징이고 약간의 기능장애를 가지고 있으나 서거나 걸을 수는 있습니다. 그래서 예후가 비교적 양호한 편입니다.

 

제4형, 성인 척수성 근위축증은 20세 혹은 30세 청-장년에서 발병하는 유형이며 호흡과 신경학적 문제없는 근육의 약화로 인한 운동장애가 나타나고 아동은 걸을 수 있습니다. 초기에 음식을 먹고 삼키는 능력과 호흡 근육은 거의 영향을 받지 않습니다. 잠행성으로 느리게 진행됩니다.

 

척수성 근위축증의 다른 유형으로는 X-염색체 연관 질 환(X-linked disease), 척수 및 숨뇌근위축증: 케네디병(spinal and bulbar muscular atrophy: Kennedy's disease), 먼쪽척수근위축증(distal spinal muscular atrophy), 호흡장애 척수근위축증(spinal muscular atrophy with respiratory distress, SMARD)등이 있습니다.

 

 

↓척수성 근위축증 임상적 분류↓

척수성 근위축증 형태	발병 연령	최대 기능	사망 연령
제1형 (중증)	0-6개월	앉을 수 없음	2세 이전
제2형 (중등도)	7-18개월	설 수 없음	2세 이후
제3형 (경증)	18개월 이후	서거나 걷는다	어른
제4형 (어른)	약 20-30세	어른일 경우 걸을 수 있다	어른

 

 

 

3. 척수성 근위축증 증상

척수성 근위축증은 척수의 앞뿔세포와 아래 숨뇌 운동신경원의 변성으로 나타나는 유전적 장애입니다. 아래운동신경세포의 퇴행성 질환입니다. 주로 몸쪽(proximal) 근육, 골반, 목, 몸통 등의 근육들이 대칭적으로 약화되고 다리근육이 팔 근육보다 빠르게 진행됩니다. 

 

3-1) 제1형, 베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffmann)

제1형은 아동의 심각한 저긴장증과 대칭성 이완마비가 나타나고, 머리 움직임 조절이 어렵고 보호자의 도움 없이는 앉을 수 없습니다. 머리 움직임 조절이 어려워 기도확보가 어려워지고 흡인성 폐렴의 위험이 높아 주요 사망원인이 됩니다.

 

또한 침을 스스로 삼키기 어렵고 스스로 분유를 먹는 데에도 어려움이 있을 수 있습니다. 그리고 호흡에 관여하는 근육들이 힘이 없기 때문에 호흡문제가 발생하기 쉽습니다. 호흡에 문제가 발생하면, 아동은 횡격막(가로막)을 이용해서 숨을 내쉬기 때문에 가슴이 오목하게 들어가는 형태로 숨을 쉬게 됩니다.

 

심한 저긴장성으로 인한 특징적인 자세가 나타납니다. 그리고 전신 근력의 약화, 신장반사 소실, 근육의 위축, 얼굴근육과 혀, 턱 등에도 저긴장증이 나타납니다. 그러나 바깥눈 근육과 조임근의 장애는 나타나지 않습니다.

 

횡격막(가로막)의 침범은 나중에 나타납니다. 출생 시 호흡장애와 수유장애가 나타나고 심각한 경우 선천적 관절구축이 신생아 때부터 나타납니다. 머리는 가누지 못해 거의 움직임이 없어 쳐져 있고 중력을 이길 수 없어 개구리다리자세(frog leg posture)를 취합니다.

 

3-2) 제2형, 뒤부위츠병(Dubowitz)

제2형은 증상이 있으나 아동은 혼자서 앉을 수 있습니다.  아동 중 일부는 보조도구를 이용해 선 자세는 취할 수 있으나 스스로 걷지는 못합니다. 영아기 때에는 정상적인 수유를 할 수 있고, 호흡도 적절한 편입니다. 그러나 점차적으로 제1형과 같이 기침이 힘들어져 기관지 분비물 관리가 어려워지는데 숨뇌(bulbar) 기능과 갈비뼈 사이에 존재하는 갈비사이근의 약화 때문입니다. 호흡부전으로 청소년기 주요 사망원인입니다.

 

혀 움직임의 이상은 잘 나타나지 않지만 손가락을 폈을 때 떨림(진전)이 미세하게 나타납니다. 제2형의 아동들도 횡격막을 이용해서 호흡합니다.

 

점진적인 근력약화를 보이나 많은 아동들이 학령기 또는 그 이상 생존하기도 합니다. 말기에는 휠체어 생활을 하기 때문에 삼킴 곤란과 척추측만증이 나타납니다.

 

 

3-3) 제3형, 쿠겔버그-웰란드병(Kugelberg-Welander)

제3형은 혼자 설 수도 있고 걸을 수도 있습니다. 영아기에는 정상적으로 보일 수 있습니다. 그러나 앉아 일어나는 자세와 허리를 구부렸다 펴는 자세를 힘들어합니다. 그리고 혀의 움직임의 이상은 거의 없고 손가락을 펼 때 미세한 떨림이 있습니다.

 

점점 몸 쪽근육에서 근력의 약화가 보이고 팔이음뼈근(shoulder girdle muscle)을 잘 침범합니다. 그래서 보행은 가능한 편입니다. 숨뇌 근력 약화(bulbar muscle weakness)는 드물고 중년까지 생존이 가능합니다.

 

탈신경 특징인 근섬유다발수축(fasciculation) 소견이 위팔두갈래근과 세모근에 관찰되고, 종종 넙다리네갈래근에도 관찰되며 혀에서 가장 잘 관찰됩니다. 심장근육의 장애는 보이지 않고 지적능력도 정상입니다.

 

 

4. 척수성 근위축증 수명

• 제1형은 6개월 이내 발병하여 2살까지 생존합니다
• 제2형은 18개월 이내에 발병해서 적기에 치료받으면 오랜 기간 동안 생존이 가능합니다.
• 제3형은 18개월 이후에 발병해서 정상적인 치료를 잘한다면 정상적인 기대수명까지 생존 가능합니다
• 제4형은 성인기에 발병합니다