루게릭병(근위축성 측삭 경화증): 원인, 증상 및 최신 치료법 총정리

루게릭병은 공식적으로 "근위축성 측삭 경화증(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)"으로 불리는 신경 퇴행성 질환입니다. 일반적으로 루게릭병은 운동신경세포가 점차적으로 손상되며, 결국에는 뇌와 척수에서 발생하는 신경 신호가 근육에 제대로 전달되지 않아 전신의 근육이 마비되는 심각한 질환입니다.

 

루게릭병(ALS)은 주로 40~70세 성인에서 발병하는 신경퇴행성 질환으로, 아동에게 발생하는 확률은 극히 낮습니다. 그러나 특정한 유전적 요인에 의해 소아 및 청소년기에도 발생할 수 있는 경우가 존재합니다.

 

 

 

 

아동(소아) 및 청소년에서 루게릭병이 발생할 확률

전체 루게릭병 환자 중 25세 이하 환자의 비율은 1%미만 입니다. 10세 이하의 아동에게서 루게릭병이 발생하는 경우는 매우 드물며, 보고된 사례가 극히 적습니다.

 

아동 루게릭병의 확률은 100만명 당 1명 이하 수준의 희귀질환입니다. 일반적인 루게릭병 보다 진행속도가 느릴 수 있지만, 결국 성인 루게릭병과 유사한 경과를 보입니다.

 

아동 및 청소년에게서 루게릭병이 발생하는 경우, 유전적 요인이 매우 중요한 역할을 합니다. 전체 루게릭병 환자의 약 5-10%가 가족성 루게릭병이며, 유전적 돌연변이에 의해 발병합니다. 특히, SETX, FUS, SOD1같은 유전자 돌연변이가 있는 경우, 조기 발병 위험이 증가합니다.

 

아동(소아) 및 청소년 루게릭병의 증상

초기에는 근육 경직, 운동 실조(걷기 어려움), 근력 저하로 시작하고 질환이  진행되면서 삼킴 장애, 호흡 근육 약화, 말하기 어려움 등의 증상이 나타납닙다. 성인 루게릭병보다 진행 속도가 느린 경향이 있지만, 결국 신경퇴행성 변화가 진행됩니다.

 

아동(소아) 및 청소년 루게릭병의 치료 및 관리

현재까지 소아 및 청소년 ALS를 완치하는 치료법은 없음 FDA 승인 치료제인 리루졸(Riluzole), 에다라본(Edaravone) 등이 있지만, 주로 성인 환자에게 적용됨 조기 발견 시 재활치료, 물리치료, 호흡 치료 등을 통해 증상 진행 속도를 늦출 수 있음

 

아동 및 청소년 루게릭병 치료를 위한 유전자 치료 연구가 진행 중입니다. 소아 ALS의 주요 원인 유전자(SOD1, FUS, SETX 등)를 표적으로 하는 유전자 치료법이 연구 중이며  특정 돌연변이를 가진 환자에게 맞춤형 치료가 가능할 가능성은 존재합니다.

 

루게릭병의 원인

루게릭병의 정확한 원인은 아직까지도 의학적으로 완전히 밝혀지지 않았습니다. 하지만 일부 루게릭병 환자에서는 유전적 요인이 발견되고 있으며, 특히 SOD1, C9orf72 등의 유전자 돌연변이가 주요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.

 

전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족력이 있는 유전성 루게릭병이며, 나머지는 대부분 산발적으로 발생하는 경우입니다. 이 외에도 환경적 요인, 특정 금속이나 독소에의 노출, 흡연, 군 복무 등과의 연관성도 연구되고 있으나, 아직까지 인과관계가 명확하게 규명되지는 않았습니다. 루게릭병은 단일 원인보다는 다양한 요인의 상호작용으로 발병하는 것으로 추정됩니다.

 

루게릭병의 주요 증상

루게릭병은 초기에는 손이나 발의 약화로 시작되는 경우가 많습니다. 손의 힘이 빠지거나 물건을 자주 떨어뜨리는 등의 증상이 대표적이며, 어떤 경우에는 발의 근력 약화로 인해 걸을 때 발이 끌리는 증상으로 시작되기도 합니다. 진행 속도는 사람마다 다르지만, 루게릭병은 대부분 비대칭적으로 시작되어 점차 전신으로 퍼집니다.

 

시간이 지남에 따라 삼키기 어려움, 발음 이상, 호흡 곤란 등의 증상이 동반되며, 결국 일상생활을 수행하는 것이 불가능해집니다. 루게릭병은 운동신경만 손상시키며, 감각 신경은 보존되는 특징이 잇습니다. 일부 환자에서는 인지 기능 이상이나 치매 증상도 동반될 수 있습니다.

 

루게릭병의 의학적 치료 방법

루게릭병은 아직 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상을 완화시키고 진행을 늦추기 위한 다양한 의학적 치료 방법이 존재합니다. 대표적으로 사용되는 약물은 "리루졸(Riluzole)"과 "에다라본(Edaravone)"이 있습니다. 리루졸은 글루타메이트의 신경독성을 억제하여 루게릭병의 진행 속도를 늦추는 데 도움을 주며, 일부 환자에게는 생존 기간을 연장하는 효과도 있습니다. 에다라본은 산화 스트레스를 줄이는 항산화제로써, 신경세포의 손상을 줄이기 위해 투여됩니다.

 

그 외에도 루게릭병 환자는 증상에 따라 근육 경련 완화제, 침 분비 억제제, 항우울제, 진통제 등 다양한 약물치료를 병행하게 됩니다. 호흡이 어려워지면 인공호흡기(Ventilator) 사용이 필요하며, 음식 섭취가 어려워질 경우 위루관(G-tube)을 통해 영양을 공급받는 경우도 많습니다. 따라서 루게릭병은 여러 전문과가 함께 협력하여 다학제적 접근이 이루어져야 합니다.

 

루게릭병의 물리치료

루게릭병 환자는 의학적 치료와 함께 물리치료가 반드시 병행되어야 합니다. 물리치료는 근육의 경직을 완화하고, 관절의 운동 범위를 유지시키며, 근육 위축을 최소화하는 데 중요한 역할을 합니다. 특히 스트레칭과 가벼운 유산소 운동은 루게릭병 환자의 삶의 질을 높이는 데 도움이 됩니다.

 

또한 물리치료사는 루게릭병 환자가 일상생활을 최대한 독립적으로 유지할 수 있도록 보조도구를 제공하거나 생활환경을 개선해주는 역할을 합니다. 언어치료사와의 협업을 통해 발음이 어려운 환자에게는 "의사소통 대체 장비(AAC, Augmentative and Alternative Communication)"를 제공하기도 한다. 호흡기 전문 물리치료사 역시 호흡 근육 약화가 진행될 때, 폐활량 유지 운동과 같은 호흡 훈련을 통해 루게릭병의 호흡기 증상을 관리합니다.

 

1. 물리적 인자 치료 (Physical Modalities Therapy)

물리적 인자 치료는 온열 치료, 전기 치료, 초음파 치료 등의 물리적 방법을 사용하여 근육 경직을 완화하고 혈액 순환을 촉진하며, 통증을 줄이는 역할을 합니다.

 

① 온열 치료 (Heat Therapy)

 

• 목적: 근육 경직을 줄이고, 혈액 순환을 개선하여 이완 효과를 제공
• 방법: 따뜻한 찜질팩, 온수욕, 적외선 치료 등을 사용
• 효과: 근육 피로도 감소, 경직 완화, 관절 가동 범위 증가

② 전기 자극 치료 (Electrical Stimulation, TENS, NMES)

• 목적: 신경이 손상되면서 약해진 근육의 기능을 보조하고, 통증을 완화
• 방법: 경피신경자극치료(TENS) 또는 신경근 전기 자극치료(NMES) 기기를 활용하여 근육 수축 유도
• 효과: 신경 자극 증가, 혈액 순환 촉진, 근육 경련 감소

③ 초음파 치료 (Ultrasound Therapy)

• 목적: 초음파의 미세진동을 이용하여 근육과 연부 조직의 유연성 증진
• 방법: 루게릭병 환자의 경직된 부위에 초음파 기기를 사용하여 열에너지를 전달
• 효과: 혈액 순환 개선, 근육 이완 효과, 통증 완화

2. 운동 치료 (Therapeutic Exercise)

운동 치료는 루게릭병 환자의 근육 위축을 늦추고, 관절 변형을 방지하며, 기본적인 움직임을 유지하는 데 초점을 맞춰 진행됩니다.

 

① 수동 관절 운동 (Passive Range of Motion, PROM)

• 목적: 루게릭병이 진행되면서 자발적인 움직임이 감소하기 때문에, 치료사가 환자의 관절을 수동적으로 움직여 관절 경직과 구축을 방지
• 방법: 치료사가 직접 손으로 관절을 부드럽게 움직이거나, 기계를 이용하여 관절 가동 범위를 유지
• 효과: 관절 구축 예방, 혈액 순환 개선, 근육 긴장 감소

 

② 능동적 운동 (Active Exercise)

• 목적: 환자가 스스로 움직일 수 있는 근육을 최대한 활용하여 신체 기능 유지
• 방법: 루게릭병 초기에는 환자가 가벼운 스트레칭과 저항 운동을 수행
• 효과: 근육 위축 속도 지연, 근력 유지, 신체 균형 향상

 

③ 호흡 운동 (Respiratory Exercise)

• 목적: 루게릭병이 진행되면 호흡 근육이 약해지므로, 폐활량을 유지하기 위한 호흡 근육 운동이 필요
• 방법:
  • 횡격막 호흡 훈련 (복식 호흡)
  • 풍선 불기, 호흡 훈련기 사용
  • 기침 보조 운동 (흉곽 압박을 통해 강한 기침 유도)
• 효과: 호흡 근육 기능 유지, 가래 배출 촉진, 폐활량 증가

 

④ 균형 및 코어 강화 운동 (Core & Balance Exercise)

• 목적: 루게릭병 환자가 균형을 잃고 쉽게 넘어지는 것을 방지하기 위해 코어 근육을 강화
• 방법:
  • 의자에 앉아 몸 기울이기 연습
  • 소프트 쿠션 위에서 균형 잡기 훈련
  • 안정적인 자세로 유지하는 스트레칭
• 효과: 낙상 예방, 척추 지지력 향상, 신체 균형 유지

 

3. 보행 훈련 (Gait Training)

루게릭병 환자는 진행 단계에 따라 보행 능력이 저하되므로, 적절한 보행 훈련과 보조기구를 사용하여 이동성을 유지해야 합니다.

 

① 보조기구 사용 (Assistive Devices)

• 목적: 루게릭병 환자의 보행을 돕고, 낙상을 방지
• 방법:
  • 초기: 지팡이, 워커(Walker) 사용
  • 중기: 보행기(Walking Frame) 사용
  • 후기: 휠체어(Wheelchair) 사용
• 효과: 보행 기능 유지, 낙상 예방, 에너지 소모 감소

 

② 보행 패턴 교정 (Gait Correction Therapy)

• 목적: 루게릭병 환자가 최대한 오래 독립적으로 걸을 수 있도록 보행 패턴을 개선
• 방법:
  • 보행 속도를 조절하는 훈련
  • 균형 잡기 및 체중 이동 연습
  • 치료사와 함께 하는 교정 보행 훈련
• 효과: 보행 지속 시간 증가, 피로 감소, 이동 능력 향상

 

③ 로봇 재활 치료 (Robotic Gait Training)

• 목적: 루게릭병 환자가 보행 능력을 상실하기 전까지 최대한 유지할 수 있도록 로봇 보조 기기를 사용
• 방법:
  • 로봇 보행 기구 착용 후 치료사 지도 아래 반복적인 보행 훈련
  • 체중 부하 훈련으로 하지 근육 유지
• 효과: 보행 능력 유지, 하지 근육 활동 촉진, 관절 유연성 유지

 

루게릭병은 완치할 수 있는 질환은 아니지만, 적절한 물리치료를 통해 증상 진행 속도를 늦추고, 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.

특히, 온열 치료, 전기 자극, 초음파 치료 같은 물리적 인자 치료, 근력 유지와 유연성을 위한 운동 치료, 독립적인 이동을 위한 보행 훈련이 필수적입니다.

 

각 환자의 상태에 맞는 맞춤형 재활 치료를 꾸준히 진행하면, 근육 기능을 최대한 유지하고, 신체적 부담을 줄이며, 삶의 질을 향상시키는 효과를 얻을 수 있습니다.

루게릭병 환자의 물리치료는 단순한 재활이 아니라, 일상생활을 유지하고 환자의 독립성을 높이는 중요한 과정이므로, 체계적인 접근이 필요합니다.

 

 

4. 상지(팔) 보조기구: 손과 팔의 기능 보조

루게릭병 환자는 시간이 지나면서 손의 근력이 약해지고, 미세한 동작이 어려워지며, 물건을 잡기 힘들어지는 증상이 나타납니다. 이를 보완하기 위한 보조기구가 필요합니다.

 

① 손목 및 손가락 보조기 (Wrist & Hand Orthosis)

• 목적: 손가락과 손목을 지지하여 물건을 잡기 쉽게 함
• 종류:
  • 손목 스플린트(Wrist Splint): 손목이 구부러지는 것을 방지
  • 보조 장갑(Adaptive Gloves): 물건을 쉽게 잡을 수 있도록 보조
• 효과: 손의 변형 예방, 미세한 손 움직임 보조

 

② 팔 지지대 및 로봇 보조기 (Arm Support & Robotic Assist)

• 목적: 팔 근력이 약해지면서 팔을 들어 올리기 어려운 환자를 보조
• 종류:
  • 팔 받침대(Arm Support Sling): 팔을 지지하여 무게를 줄임
  • 전동 로봇 팔(Robotic Arm Assist): 팔 움직임을 전기적으로 보조
• 효과: 팔의 움직임 유지, 피로 감소

 

5. 하지(다리) 보조기구: 보행 및 균형 유지 보조

루게릭병 환자는 다리 근육이 약해지면서 보행이 어려워지고, 균형을 유지하기 어려워진다. 이를 보완하는 보조기구가 필요합니다.

 

① 발목-발 보조기(AFO, Ankle-Foot Orthosis)

• 목적: 발목 근력이 약해져서 발을 끌거나, 발을 들어 올리기 어려운 환자 보조
• 사용법: 신발 안에 착용하여 발목을 지지
• 효과: 보행 시 균형 유지, 발 처짐 예방

 

② 무릎-발목-발 보조기(KAFO, Knee-Ankle-Foot Orthosis)

• 목적: 무릎과 발목을 함께 지지하여 보행을 돕고, 낙상을 방지
• 사용법: 다리에 착용하여 관절을 안정적으로 유지
• 효과: 하지 근육 약화를 보완하여 보행 기능 유지

 

6. 보행 보조기구: 걸을 때 안정성을 높이는 도구

루게릭병이 진행되면 균형을 잡기 어려워지고 낙상의 위험이 커지므로, 적절한 보행 보조기구를 사용하여 안전한 이동을 도와야 합니다.

 

① 지팡이 (Cane)

• 목적: 보행이 어려운 초기에 균형을 유지하도록 보조
• 종류:
  • 일반 지팡이(Single-point Cane): 가벼운 균형 문제를 보완
  • 네발 지팡이(Quad Cane): 안정성이 높아 낙상 위험이 줄어듦
• 효과: 보행 속도 조절, 낙상 예방

 

② 워커(보행 보조기, Walker)

• 목적: 지팡이보다 더 안정적인 지지를 제공
• 종류:
  • 고정형 워커(Fixed Walker): 최대한 지지를 제공
  • 바퀴 달린 워커(Rollator Walker): 이동이 편리하고 피로도를 줄임
• 효과: 균형 유지, 보행 능력 유지

 

③ 하지 보조 로봇 (Wearable Exoskeleton)

• 목적: 루게릭병 환자가 걷는 기능을 최대한 유지하도록 지원
• 사용법: 허벅지와 다리에 착용하여 보행 시 전기 자극으로 움직임 보조
• 효과: 하지 근육 활동 촉진, 보행 기능 연장

 

7. 이동 보조기구: 장거리 이동 지원  

① 휠체어 (Wheelchair)

• 목적: 장시간 이동이 어려운 환자를 보조
• 종류:
  • 수동 휠체어(Manual Wheelchair): 간단한 이동용
  • 전동 휠체어(Powered Wheelchair): 장거리 이동 가능
• 효과: 피로 감소, 독립적인 이동 가능

 

② 전동 스쿠터 (Mobility Scooter)

• 목적: 외출이나 실외 이동을 돕기 위해 사용
• 효과: 장거리 이동 보조, 피로 방지

 

8.  의사소통 보조기구: 말하기 어려운 환자를 위한 도구

루게릭병이 진행되면 발음이 어눌해지거나, 말하기 어려워지는 증상(구음 장애, 연하 장애)이 발생합니다. 이를 보완하기 위해 의사소통 보조기구를 사용해야 합니다.

 

 

① 음성 증폭기 (Voice Amplifier)

• 목적: 목소리가 작아진 환자의 말을 크게 증폭
• 사용법: 마이크를 부착하여 증폭된 음성 출력
• 효과: 대화 가능 시간 연장

 

② 대체 의사소통 기기 (AAC, Augmentative and Alternative Communication)

• 목적: 음성 발화가 어려운 환자를 위해 사용
• 종류:
  • 텍스트 기반 AAC: 키보드 입력 후 음성 출력
  • 눈동자 추적 AAC: 시선으로 단어를 선택하여 음성 출력
• 효과: 말하기 어려운 환자도 원활한 의사소통 가능

 

③ 뇌-컴퓨터 인터페이스 (Brain-Computer Interface, BCI)

• 목적: 중증 루게릭병 환자가 생각만으로 컴퓨터를 조작할 수 있도록 지원
• 사용법: 뇌파를 감지하여 기계와 연결
• 효과: 완전 마비 상태에서도 의사소통 가능

 

루게릭병은 신체 기능이 점차 감소하는 질환이지만, 적절한 보조기구를 사용하면 환자의 독립성을 유지하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

환자의 상태에 따라 적절한 보조기구를 조기에 도입하면 낙상을 방지하고, 피로를 줄이며, 사회 활동을 지속할 수 있습니다.

 

루게릭병 환자의 보조기구는 단순한 도구가 아니라, 삶의 질을 높이고 환자가 스스로 생활할 수 있도록 돕는 중요한 역할을 합니다.