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루게릭병은 공식적으로 "근위축성 측삭 경화증(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)"으로 불리는 신경 퇴행성 질환입니다. 일반적으로 루게릭병은 운동신경세포가 점차적으로 손상되며, 결국에는 뇌와 척수에서 발생하는 신경 신호가 근육에 제대로 전달되지 않아 전신의 근육이 마비되는 심각한 질환입니다. 루게릭병(ALS)은 주로 40~70세 성인에서 발병하는 신경퇴행성 질환으로, 아동에게 발생하는 확률은 극히 낮습니다. 그러나 특정한 유전적 요인에 의해 소아 및 청소년기에도 발생할 수 있는 경우가 존재합니다.    아동(소아) 및 청소년에서 루게릭병이 발생할 확률전체 루게릭병 환자 중 25세 이하 환자의 비율은 1%미만 입니다. 10세 이하의 아동에게서 루게릭병이 발생하는 경우는 매우 드물..

척수성 근위축증은 정확한 진단 하에 조기에 치료하면 제 1형을 제외한 나머지 2-4형에서는 기능장애와 증상을 많이 개선할 수 있고, 수명을 연장해서 많게는 중장년까지 기대수명이 증가할 수 있습니다. 척수성 근위축증의 진단, 치료 그리고 치료제에 대해 잘 알아보셔서 치료를 잘 받아보시기 바랍니다. 목차척수성 근위축증 진단 및 평가- 의학적 진단- 물리치료학적 진단 및 평가척수성 근위축증 치료- 의학적 치료 및 치료제- 물리치료   1. 척수성 근위축증 진단 및 평가1-1) 의학적 진단a.  근전도 검사needle EMG(침전극을 이용한 근전도)검사에서 세동전위(fibrillation potentials), 양성극파(positive sharp wave)등과 같은 신경손상 소견을 보입니다. b. 근육 생검척수..

척수성 근위축증은 진행성 근이영양증(근디스트로피)과 증상이 비슷한 질환입니다. 척수성 근위축증의 원인과 증상, 그리고 수명에 대해 알아보고 두 질환을 분별할 수 있는 방법에 대해 알아보시기 바랍니다 목차척수성 근위축증 원인척수성 근위축증 분류척수성 근위축증 증상척수성 근위축증 수명     1. 척수성 근위축증의 원인척수성 근위축증의 원인은 상염색체 열성유전으로 5번 염색체(5p11.2-q13.3) 긴팔 부분의 여러 유전자들이 결손 되어 발생하는 질환입니다. 이 중에 가장 중요한 것은 생존운동뉴런(sevival motor neuron, SMN)의 동형접합성(homozygous) 결손과 신경세포소멸억제단백질(neuronal apoptosis inhibitory protein, NAIP)의 동형접합성 결손으로..

목차진행성 근이영양증 진단 및 평가- 의학적 진단- 물리치료학적 검사진행성 근이영양증 치료- 약물, 수술 및 시술 등- 물리치료진행성 근이영양증(근디스트로피)은 진단을 통해 앞으로의 재활을 어떻게 진행할 것인가에 대해 계획을 세우고 이를 실천하는 것이 매우 중요합니다. 그리고 적절한 치료가 환아들의 삶의 질을 높이는데 매우 좋고 앞으로 더 나은 삶을 이어갈 수 있도록 하는데 매우 긍정적인 효과를 주게 됩니다. 진행성 근이영양증(근디스트로피) 진단 및 평가, 물리치료 및 치료방법에 대해 알아보겠습니다.     1. 진행성 근이영양증 진단 및 평가1-1) 의학적 진단진행성 근이영양증의 진단은 신경학적 검사, 근전도 검사, 임상 소견, 근조직 생검 등을 통해 진단되고 필요한 경우엔 분자유전학적 검사를 통해 진..

목차진행성근이영양증 원인진행성근이영양증 증상과 종류진행성근이영양증은 신경학적 손상 없이 근육 자체에 문제가 발생하는 질환입니다. 소아 재활을 받는 아동들에게서 간혹 마주칠 수 있는 질환이고 재활이 필수적인 질환입니다. 진행성근이영양증 원인, 증상과 종류에 대해서 알아보겠습니다.     1. 진행성근이영양증 원인진행성근이영양증(progressive muscular dystrophy, PMD)은 근육의 질환 중에 가장 발생빈도가 많은 유전질환입니다. 아직 명확한 원인은 밝혀지지 않았지만. 근막이상설, 혈관설, 신경설 등 여러 가설들이 있습니다. 유전에 의한 신경근질환은 염색체 위치가 알려져 유전 원인이 알려졌습니다. 진행성근이영양증은 근 섬유의 괴사와 재생이 특징인 퇴행성 근육병증입니다. 디스트로핀(dyst..

목차척추갈림증 진단 방법척추갈림증 치료 방법척추갈림증은 신경학적 증상과 기능장애가 나타나기 때문에 이를 빨리 진단하고 치료하는 것이 매우 중요합니다. 척추갈림증의 진단 방법과 치료방법에 대해서 알아보겠습니다.      1. 척추갈림증 진단 방법1-1) 혈청생화학검사임신 기간 중 약 16-18주 차 정도에 임산부의 혈액검사를 통해 혈청 알파 페토프로테인(alpa-fetoprotein)을 검사하는 방법입니다. 이는 혈액과 양수에서 확인 가능한데 정상적일 경우 임신 약 14주 차까지 수치가 가장 높고 점차 감소되는데 신경관결손과 같은 척추갈림증에서는 임신 14주 차 이후에도 지속적으로 높은 수치가 나타납니다. 그리고 임신 중에 양수천자(양수 검사, amniocentesis)를 통해서 알파 페토프로테인을 검사할..

목차수두증(물뇌증) 원인수두증(물뇌증) 증상수두증(물뇌증) 진단 및 평가수두증(물뇌증) 치료 수두증(물뇌증)은 임상에서 일하면서 간혹 만나볼 수 있는 질환 중 하나입니다. 그만큼 우리 일상에 노출이 되는 질환이고 아이를 가진 초보 부모라면 수두증(물뇌증)에 대해서는 꼭 알고 계셔야 우리 아이를 키울 때 예방할 수 있고 필요시 빠른 치료를 통해 좋은 예후를 얻을 수 있습니다. 수두증(물뇌증)의 원인, 증상, 예후, 그리고 치료에 대해서 알아보겠습니다.      1. 수두증(물뇌증) 원인수두증 중에 폐쇄성 수두증(obstructive hydocephalus)은 거미막아래(지주막하, subarachnoid mater)에 낭종이 발생해서 뇌실이 막히거나, 세 번째 뇌실과 네 번째 뇌실을 연결해 주는 대뇌 수도관..

목차척추갈림증 원인척추갈림증 분류척추갈림증 증상     척추갈림증은 이분척추(spina bifida)라고도 하며, 척추갈림증을 가지고 태어난 아이들은 신경, 근육, 피부 등에 여러 가지 증상들이 나타나는 질환입니다. 척추갈림증의 원인과 분류 그리고 증상에 대해서 알아보겠습니다.  1. 척추갈림증 원인척추갈림증은 배아기 시기에 중추신경계 발달이 결함 되어 척추궁의 폐쇄부전으로 발생합니다. 임신 약 3주 전후에 심경판(neural plate)이 신경관(neural tube)과 신경능선(neural crest)으로 분화하게 됩니다. 신경관은  뇌와 척수 같은 중추신경계로 발달하며, 신경능선은 뇌신경(cranial nerve), 자율신경, 척수신경(spinal nerve), 신경절 등과 같은 말초신경으로 발달합..